Autistic Disorder Associated with an Iso‐dicentric Y Chromosome

SUMMARY The relationship between a fragile site on the X chromosome and autism has been well documented. The authors report a three‐year‐old child with partial duplication of the short arm of chromosome Y, who had an autistic disorder. He was microcephalic, but otherwise had a normal phenotype. There was a history of preterm birth and maternal diabetes. This is the sixth case of sex chromosome Y aneuploidy associated with autism, but the first with an isodicentric Y. In well‐substantiated cases of autism, clinicians should now consider abnormalities of the Y as well as the X chromosome. RÉSUMÉ Troubles autistiques associés à un chromosome Y isodicentrique La relation entre un site fragile sur le chromosome X et l'autisme est bien établie. Les auteurs rapportent le cas d'un garcon de trois ans présentant une duplication partielle du bras court du chromosome Y et un trouble autistique. Il était microcéphalique niais de phénotype par ailleurs normall. On relevait une anamnèse de naissance prématurée et de diabéte maternel. C'est le sixième cas d'aneuploïdie du chromosome Y associe a l'autisme, mais le premier cas avec un Y isodicentrique. Dans les cas d'autisme bien établi, les clinciens devront rechercher maintenant des anomalies du chromosome Y aussi bien que celles du chromosome X. ZUSAIMMENFASSUNG Autistische Störung in Verbindung mit einem isodizentrischen Y Chromosom Die Beziehung zwischen einer fragilen Stelle auf dem X Chromosom und Autismus ist gut dokumentiert. Die Autoren berichten über ein dreijähriges Kind mit einer partiellen Dublikation des kurzen Armes beim Y Chromosom, das ein autistisches Krankheitsbild hatte. Es war mikrozephal, hatte aber sonst einen normalen Phänotyp. Die Anamnese enthielt Angaben über Frühgeburt und mütterlichen Diabetes. Dies ist der sechste Fall mit einer Aneuplodie des Y Chromosoms in Verbindung mit Autismus, aber der erste mit einerri isodizentrischen Y. Bei gesicherten Fallen von Autismus sollten die Kliniker jetzt Anomalien des Y Chromosoms sowie des X Chromosoms in Erwägung ziehen. RESUMEN Alteración autística asociada a un cromosoma y isodiscentrico La relación entre un punto frágil en el cromosoma X y el autismo está bien documentada. Los autores aportan un nitlo de tres años de edad con una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma Y y que tenia una alteracion autistica. Era microcefalico pero por lo demas tenia un fenotipo normal. Había una historia de nacimiento pretermino y una diabetes materna. Este es el sexto caso de aneuploi dia del cromosoma Y asociada con autismo, pero el primer caso con un cromosoma Y isodicéntrico. En casos bien claros de autismo los clinicos deben considerar la posibilidad de anomalías del cromosoma Y, asi como del cromosoma X;