A Mitochondrial Myopathy in an Infant with Lactic Acidosis

SUMMARY We describe a girl with mitochondrial myopathy, who presented with general muscle weakness, muscle hypotonia and motor retardation. The level of blood lactate and pyruvate was consistently increased. Enzymatic studies showed impairment of NADH‐dehydrogenase activity (complex 1 of the respiratory chain) in skeletal muscle. Electron‐microscopy of a muscle biopsy showed abnormalities of a mitochondrial myopathy. The girl, now aged 30 months, has been treated with riboflavine (vitamin B 2 ) since the age of 14 months, and lactate and pyruvate levels have decreased to normal. The patient still shows mild muscle hypotonia and weakness, but good motor progress and normal cognitive development. RÉSUMÉ Myopathie mitochondriale avec déficience du complexe I (NADH déshydrogénase) chez un nourrisson avec acidose lactique L'article décrit le cas d'une fillette avec myopathie mitochondriale qui présentait une faiblesse musculaire générale. Les taux sanguins de lactate et pyruvate étaient nettement augmentés. Les études enzymatiques montraient un déficit de l'activité de la NADH déshydrogénase (complex I de la chaine respiratoire) dans le muscle squelettique. La microscopie électronique d'une biopsie musculaire révélait les anomalies d'une myopathie mitochondriale. La fillette, actuellement âgée de 30 mois, a été traité par riboflavine (vitamine B2) depuis l'âge de 14 mois et les taux de lactate et pyruvate sont revenus à la normale. La patiente présente encore une hypotonie et une faiblesse musculaire modérées, mais une bonne évolution motrice et un développement cognitif normal. ZUSAMMENFASSUNG Mitochondriale Myopathie mit Komplex I Mangel (NADH‐Dehydrogenase) bei einem Kind mit Laktatazidose Wir beschreiben ein Mädchen mit mitochondrialer Myopathie, die klinisch mit Muskelschwäche und Hypotonie sowie motorischer Retardierung einherging. Der Lactat‐ und Pyruvatspiegel im Blut war konstant erhöht. Enzymmessungen im Skelettmuskel zeigten eine verminderte Aktivität der NADH‐Dehydrogenase, die dem Komplex I der Atmungskette entspricht. Die Elektronenmikroskopische Untersuchung der Muskelbiopsie zeigte Abnormalitäten einer mitochondrialen Myopathie. Das Mädchen wird mit Riboflavin (Vitamin B2) seit 14 Monaten behandelt. Unter dieser Therapie kam es zu einem deutlichen Abfall der erhöten Lactat‐ und Pyruvatwerte bis in den Normalwertbereich. Die Patientin zeigt noch eine leichte Muskelhypotonie und ‐schwäche, aber gute motorische Fortschritte und eine normale cognitive Entwicklung. RESUMEN Miopatía mitocondrial con deficiencia del complejo I (NADH dehidrogenasa) en un lactante con acidosis láctica Decribimos una niña con miopatía mitocondrial que presentaba una debilidad muscular general, hypotonía muscular y retraso motor. Los niveles de lactato y piruvato en sangre estaban marcadamente elevados. Estudios enzimáticos mostraron una alteración en la actividad de la NADH‐deshidrogenasa (complejo i de la cadena respiratoria) en el músculo esquelético. La microscopía electrónica de una biopsia muscular mostró las anomalias de una miopatía mitocóndrica. La niña que ahora tiene 30 meses ha sido tratada con riboflavina (vitamin B 2 ) desde los 14 meses habiéndose normalizado los niveles de lactato y piruvato. La paciente muestra todavía una hipotonía muscular ligera, con pérdida de fuerza, pero tiene un progreso motor normal y un desarrollo cognitivo también normal.