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An extended Family with a Dominantly Inherited Speech Disorder
Author(s) -
Hurst J. A.,
Baraitser M.,
Auger E.,
Graham F.,
Norell S.
Publication year - 1990
Publication title -
developmental medicine and child neurology
Language(s) - French
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 1.658
H-Index - 143
eISSN - 1469-8749
pISSN - 0012-1622
DOI - 10.1111/j.1469-8749.1990.tb16948.x
Subject(s) - psychology , genetics , biology
SUMMARY A three‐generation family is described in which 16 members have a severe developmental verbal dyspraxia. Inheritance is autosomal dominant, with full penetrance. Intelligence and hearing are normal. RÉSUMÉ Une famille étendue avec un trouble du langage hérité sur le mode dominant Une famille est décrite sur trois générations, dans laquelle 16 membres présentaient une grave dyspraxie verbale de développement. La transmission est apparue de type autosomique dominant avec pénétrance totale. L'intelligence et l'audition était normales. ZUSAMMENFASSUNG Eine Großfamilie mit dominant vererbter Sprachstörung Es werden drei Generationen einer Familie beschrieben, in der 16 Mitglieder eine schwere verbale Dyspraxie haben. Der Erbgang ist autosomal dominant mit voller Penetranz. Intelligenz und Gehör sind normal. RESUMEN Una gran familia con una alteración del lenguaje heredada de forma dominante Se decribe una familia de tres generaciones en la cual 16 miembros han tenido una grave dispraxia verbal de desarrollo. La herencia es autosómica dominante con penetrancia completa. La inteligencia y la audición son normales.