TUBEROUS SCLEROSIS AND INFANTILE SPASMS

SUMMARY The short‐ and long‐term outcome and special problems of 24 children with infantile spasms and tuberous sclerosis (TS) was studied. The diagnosis of TS is frequently missed: white spots on the skin have to be carefully looked for. In the present study, these spots were always found, and calcifications or hypodense areas of the brain were revealed by CT scans before one year of age. In addition to epilepsy, manifestations of TS included: giant cell astrocytoma, iridic heterotopia, cardiac rhabdomyoma, brain cysts, polycystic kidneys with severe arterial hypertension, retinal phakomas, angiofibroma and white spots on the skin. Long‐term outcome was poor. None of the children had normal intelligence and all but one had epilepsy, which was often intractable. Behavioural problems were common. The prognosis, in terms of later intelligence, epilepsy and behavioural problems, was worse than in those with ‘idiopathic’ infantile spasms or in those with simultaneous neurological disorders. An early diagnosis of TS in patients with infantile spasms clarifies the prognosis and avoids some of the hazards of ACTH therapy. TS children have a high relapse rate after ACTH therapy, so prolonged courses may be indicated. RÉSUMÉ Sclérose tubéreuse et spasmes infantiles Le devenir à court et à long terme et les problèmes particuliers de 24 enfants avec spasms infantiles et sclérose tubéreuse (ST) sont étudiés. Le diagnostic de ST est fréquemment non porté: il faut rechercher attentivement les taches claires sur la peau Dans l'étude des auteurs, ces taches étaient toujours présentes et des calcifications ou des zones hypodenses du cerveau révélées par tomodensitométrie avant l'âge d'un an. En plus de l'épilepsie, les manifestations de la ST incluaient: un astrocytome à cellules géantes, une hétéropie iridienne, un rhabdomyome cardiaque, des kystes cérébraux, des reins polykystiques avec hypertension artérielle sévère, des cicatrics rétiniennes, des angiofibromes et des taches claires de la peau. Le devenir à long terme a été médiocre. Aucun des enfants n'étaient d'intelligence normale et tous sauf un avaient une épilepsie, souvent réfractaire. Les troubles comportementaux étaient habituels. Le pronostic en terme d'intelligence ultérieure, d'épilepsie ou de problèmes comportementaux, était pire que celui des enfants avec spasmes infantiles ‘idiopathiques‘ ou des enfants avec affection neurologique concommitante. Un diagnostic précoce de ST en cas de spasmes infantiles précise le pronostic et permet d'éviter certaines des complications éventuelles du traitement par ACTH. Les enfants avec ST ont un taux élevé de rechute après traitement par ACTH, et des prescriptions prolongées peuvent être indiquées. ZUSAMMENFASSUNG Tuberose Hirnsklerose und BNS‐Krämpfe Bei 24 Kindern mit BNS‐Krämpfen und tuberöser Hirnsklerose (TS) wurden Kurz‐ und Langzeitoutcome und spezielle Probleme untersucht. Die Diagnose der TS wird häufig nicht gestellt: es sollte sehr genau auf weiße Hautflecke geachtet werden. In unserer Studie wurden diese Flecke immer gefunden und Verkalkungen und hypodense Areale im Gehirn konnten vor dem ersten Lebensjahr im Computertomogramm nachgewiesen werden. Außer Epilepsie gehòrten zur TS: Riesenzellastrozytom, Irisheterotopie, cardiales Rhabdomyom, Hirnzysten, polyzystische Nieren mit schwerer arterieller Hypertonie, Retinaexkoriation, Angiofibrome und weiße Hautflecke. Der Langzeitoutcome war schlecht. Keines der Kinder war normal intelligent und alle außer einem hatten Epilepsie, die oft unbeeinflußbar war. Hàufig gab es Verhaltensprobleme. Die Prognose hinsichtlich spaterer Intelligenz, Epilepsie und Verhaltensprobleme war schlechter als bei Kindern mit idiopathischen BNS‐Kràmpfen oder bei denen mit zusätzlichen neurologischen Erkrankungen. Eine frùhzeitige Diagnose der TS bei Patienten mit BNS‐Krämpfen klärt die Prognose und erspart einem Zweifel an der ACTH Therapie. TS Kinder haben eine hohe Rezidivrate nach ACTH Therapie, sodaß verlàngerte Behandlungsphasen erforderlich sein könnten. RESUMEN Esclerosis tuberosa y espasmos infantiles Se studiaron los cursos a corto y largo plazo y los problemas especiales de 24 con el diagnóstico de ET: Hay que buscar cuidadosamente manchas blancas en la piel. En nuestro estudio estas manchas se encontraron siempre y la TAC cerebral, antes de año de edad, reveló calcificaciones y áreas hipodensas en al cerebro. Ademas de la epilepsia, las manifestaciones de la ET eran: Astrocitoma de células gigantes, heterotopia de iris, rabdomioma del corazón, quistes cerebrales, riflones poliquísticos con hipertension arterial grave, facomas retinianos, angiofibroma y manchas blancas en la piel. La evolución a largo plazo fue pobre. Ninguno de los niflos tenía una inteligencia normal y todos menos uno tenia epilepsia que a menudo no respondía al tratamiento. Eran corrientes los problemas de comportamiento. El pronóstico en términos de nivel posterior de inteligencia, epilepsia y problemas de conducta era peor en los que tenian espasmos infantiles ‘idiopáticos’ y en los que tenian simultánealmente enfermedade neurológicas. Un diagnóstico precoz de ET en pacientes con espasmos infantiles clarifica el pronóstico y evita algunos de los inconvenienetes de la terapia con ACTH. Los niños con ET tienen un porcentaje alto de recaídas tras la terapia con ACTH, por lo que pueden estar indicados tratamientos largos.