Two Siblings with a Previously Undescribed Dorsal Column Degeneration Syndrome

SUMMARY Two siblings (one male, one female) of non‐consanguineous, non‐Jewish, healthy parents presented with a progressive neurological disorder causing sensorineural deafness, moderate developmental delay, ataxia, hypotonia, hyperreflexia and progressive dysfunction of the muscles of deglutition which caused recurrent cyanotic episodes and cardiorespiratory arrests. Both were below the third percentile in height. Both died of chest infections before age five years. The first sibling did not undergo postmortem examination. Autopsy evidence of a severe dorsal‐column degeneration was found in the second sibling. Although there were some features compatible with Riley‐Day syndrome, investigations in life of both children, and features at autopsy of the second sibling, were not compatible with this diagnosis. They appeared to have an uncharacterised, autosomal recessive, hereditary, neurodegenerative disorder. RÉSUMÉ Deux jumeaux avec un syndrome de dégénération des cordons postérieurs Deux jumeaux (une fille, un garçon) nés de parents en bonne santé, non consanguins, non israèlites, ont présenté un trouble neurologique progressif provoquant une surdité de perception, un retard modéré de développement, une ataxie, une hypotonie, une hyperréflèxie et une altération progressive des muscles de la déglutition provoquant des épisodes récidivants de cyanose et des arrêts respiratoires. Pour les deux enfants, la taille était en dessous du troisième percentile. Tous les deux moururent d'infections respiratoires avant l'âge de cinq ans. Aucune autopsie ne fut faite pour le premier jumeau. A l'autopsie de second, il fut constaté une dégénération sévère des cordons postérieurs. Bien que quelques symptômes aient pu évoquer un syndrôme de Riley‐Day, les investigations faites du vivant des enfants et les données d'autopsie du second jumeau ne cadraient pas avec ce diagnostic. Il semble s'être agi d'un trouble neurodégénératif non spécifique, héréditaire à transmission autosomale récessive. ZUSAMMENFASSUNG Zwei Geschwister mit einer bisher nicht beschriebenen Hinterstrangdegeneration Zwei Geschwister (eins männlich und eins weiblich) von nicht blutsverwandten, nicht‐jüdischen, gesunden Eltern hatten eine progressive neurologische Erkrankung mit senso‐neuraler Taubheit, mäßiger Entwicklungsverzögerung, Ataxie, Hypotonie, Hyperréflèxie und progressiver Dysfunktion der Schluckmuskeln, was zu rezidivierenden cyanotischen Anfällen und cardiorespiratorischen Stillständen führte. Beide lagen mit ihren Größe unter der dritten Percentile. Beide starben vor dem fünften Lebensjahr an Infektionen der oberen Luftwege. Bei dem ersten Geschwisterkind wurde keine Autopsie durchgeführt. Bei dem zweiten Kind ergab die Autopsie eine schwere Hinterstrangdegeneration. Obwohl einige Merkmale dem Riley‐Dat Syndrom entsprachen, stimmten die Untersuchungsbefunde der beiden Kinder und die Autopsieergebnisse des zweiten Kindes nicht mit dieser Diagnose überein. Sie hatten offenbar eine uncharakteristische, autosomal rezessive, erbliche, neurodegenerative Erkrankung. RESUMEN Dos hermanos con un sindrome de cordón posterior degenerativo no descrito Dos hermanos (un varon y una hembra) hijos de padres no consanguíneos, no judios y sanos sufrían un proceso neurológico progresivo con sordera sensorio‐neural, retraso moderado del desarrollo, ataxia, hipotonía, hiperreflexia y disfunción progresiva de los músculos de la deglución que le causaban episodios recurrentes de cianosis y paro cardiorespiratorio. Ambos tenian una estatura por debajo del tercer centil. Ambos murieron de infeccion respiratoria antes de la edad de cinco años. Al primer hermano no se le hizo examen postmortem. En el segundo éste evidenció una grave degeneración del cordón posterior de la médula. Aunque había algunos caracteres compatibles con el sindrome de Riley‐Day, las investigaciones hechas en vida en ambos casos y los caracteres de la autopsia del segundo hermano, no eran compatibles con este diagnóstico. Parece que se trata de una neurodegeneración no característica hereditaria, autosómica recesiva.