A SURVEY OF ADULTS WITH WILLIAMS SYNDROME AND IDIOPATHIC INFANTILE HYPERCALCAEMIA

SUMMARY Questionnaires completed by the caregivers of 119 adults with Williams syndrome or idiopathic infantile hypercalcaemia gave information on current living arrangements, daytime occupations and attainments, self‐care skills, social relationships, behavioural and adjustment difficulties and the impact of Williams syndrome and idiopathic infantile hypercalcaemia on caregivers and their families. Many were reported to have marked behavioural and social difficulties persisting into adulthood, and most required some supervision and support in everyday activities such as dressing, toileting and preparing food. Some caregivers were dissatisfied with the level of educational attainment, current daytime occupations and support received from professionals. Over half were concerned about future living arrangements and daytime occupations. Comparisons between the questionnaires for the two groups revealed no phenotypical differences in their abilities or behavioural characteristics. RÉSUMÉ Etude des adultes avec syndrome de Williams et hypercalcémie infantile idiopathique Des questionnaires complétés par l'entourage d'assistance de 119 adultes présentant un syndrome de Williams ou une hypercalcémie infantile idiopathique ont fourni des informations sur l'organisation du vécu journalier, les occupations et realisations sur l'organisation de vécu journalier, les occupations et réalisations journalières, les capacités d'auto‐prise en charge de soins, les relations sociales, les difficultés de comportement et de relation, et l'impact du syndrome de Williams ou de l'hypercalcémie infantile idiopathique sur l'entourage d'assistance et les families. Des difficultés comportementales et sociales à l'âge adulte furent fréquemment rapportées et presque tous les cas exigeaient un contrôle et une assistance pour les activités journalières d'habillage, toilette et préparation des repas. Quelques responsables étaient déçus par le niveau éducatif atteint, les occupations journalières habituelles et l'aide fournie par les milieux professionels. Plus de la moitié étaient inquiets pour l'organisation de vie future et les occupations journalières. Une comparaison entre les questionnaires des deux groupes ne révéla aucune différence phénotypique dans les caractéristiques d'aptitude ou de comportement. ZUSAMMENFASSUNG Erwachsene mit Williams Syndrom und idiopathischer infantiler Hypercalcämie Betreuer von 119 Erwachsenen mit Williams Syndrom Oder mit idiopathischer infantiler Hypercalcämie haben Fragebögen ausgefüllt und dadurch Informationen über Lebensbedingungen, Tagesbeschäftigungen und ‐leistungen, Fähigkeiten der Selbstversorgung, soziale Beziehungen, Verhaltens‐ und Anpassungschwierigkeiten und über den Einfluß des Williams Syndroms und der idiopathischen infantilen Hypercalcämie auf die Betreuer und deren Familien gegeben. Viele Patienten hatten bis ins Erwachsenenalter auffallende Verhaltensprobleme und soziale Schwierigkeiten und fast alle brauchten bei den täglichen. Aktivitäten, z.B. beim Anziehen, beim Gang zur Toilette und beim Zubereiten von Mahlzeiten eine gewisse Aufsicht und Unterstützung. Einige Betreuer waren unzufrieden mit den schulischen Leistungen, mit den täglichen Beschäftigungen und mit der Unterstützung durch Fachleute. Mehr als die Hälfte aüßerte sich besorgt über die zukünftigen Lebensbedingungen und Tagesbeschäftigungen. Vergleiche zwischen den Fragebögen der beiden Gruppen ergaben keine phänotypischen Unterschiede bei den Fähigkeiten oder Verhaltenscharakteristika. RESUMEN Observación de adultos con síndrome de Williams e hipercalcemia infantil idiopática Los cuestinarios rellenados por los que atendian a 119 adultos con síndrome de Williams e hipercalcemia infantil idiopática dieron información de la vida habitual, ocupaciones diurnas e hitos conseguidos, habilidades de autosuficiencia, relaciones sociales, dificultades en el comportamiento y en sus ajustes y el impacto del síndrome Williams e hipercalcemia infantil idiopática sobre los cuidadores y sus familias. Muchos tenian dificultades sociales y de comportamiento al llegar a la edad adulta y casi todos requerian algun tipo de supervisión y ayuda en las actividades diarias tales como el vestirse, ir al lavabo y preparar la comida. Algunos cuidadores no estaban satisfechos con el nivel educative alcanzado, las ocupaciones diaris y la ayuda recibida por los profesionales. Más de la mitad estaban preocupados por los arreglos futures y las ocupaciones diarias. Las comparaciónes entre los dos grupos no revelaron diferencias fenotípicas en sus habilidades o comportamiento.