Autosomal Dominant Familial Spastic Paraplegia: Description of a Large New England Family and a Study of Management

SUMMARY A large New England family with autosomal dominant familial spastic paraplegia (ADFSP) is described. In a pedigree of 173 family members, 71 affected individuals were identified. 16 cases examined by the authors are described with regard to the natural history of ADFSP in this family, and a staging system for following progress and planning interventions is proposed. Three illustrative cases are presented. In this family, ADFSP was found to have a homogeneous clinical course, with nearly complete penetrance. Onset, with involvement limited to the lower extremities, occurred by three years of age, after which no significant progression was noted. Early, aggressive habilitative care may result in more functional ambulation for the youngest family members. RéSUMé Prise en charge de la paraplégie spastique familiale à transmission dominante autosomique: expérience dans une grande familie de Nouvelle Angleterre L'article décrit une grande familie de Nouvelle Angleterre incluant des cas de paraplégie spastique familiale à transmission dominante autosomique (ADFSP). Dans l'anamnèse de 173 individus, 71 apparatssaîent atteints de Paffection. 16 cas examinés par les auteurs sont décrits en fonction de l'histoire naturelle de l'ADFSP dans cette famille, et un système d'évaluation pour suivre les progrès et pour prévoir les interventions est proposé. Trois cas illustratifs sont présentés. Dans cette familie, l'ADSFP est apparue avoir une évolution clinique homogène, avec une pénétrance presque complète. Le début, avec une atteinte limitée des extrêmités inférieures, survenait vers l'âge de trois ans, après quoi aucune progression significative n'était notée. Des soins de rééducation précoces, intenses peuvant permettre d'atteindre une marche plus fonctionnelle. ZUSAMMENFASSUNG Behandlung der autosomal dominanten familiären spastischen Paraplegie: Erfahrungen mit einer Großfamilie in Neu England Es wird über eine Großfamilie in Neu England mit autosomal dominanter familiärer spastischer Paraplegie (ADFSP) berichtet. Im Stammbaum von 173 Personen waren 71 betroffen. 16 davon, die von den Autoren selbst untersucht wurden, werden mit der Anamnese der ADFSP in dieser Familie beschrieben, und es wird ein Protokoll vorgeschlagen, nach dem Fortschritte erfaßt und notwendige Interventionen geplant werden können. Drei anschauliche Fälle werden vorgestellt. In dieser Familie hatte die ADFSP einen homogenen klinischen Verlauf mit nahezu vollständiger Penetranz. Die Erkrankung begann bis zum dritten Lebensjahr und war auf die unteren Extremitäten beschränkt; danach fand keine signifikante Progression mehr statt. Durch eine früh beginnende, intensiv unterstützende Betreuung könnte eine bessere funktionelle Ambulation erreicht werden. RESUMEN Tratamento de la paraplejia espdstia autosómica dominante familiar: experiencia con una gran familia de Nueva Inglaterra Se decribe una gran familia de Nueva Inglaterra con paraplegia espástica autosómica dominante familiar (PEADF). En una historia familiar de 173 individuos se identificaron 71 casos afectados. Se describen 17 casos estudiados por los autores con respecto a la historia natural de Ia PEADF en esta familia y se propone un sistema de internamiento para seguir el proceso y planificar las intervenciones. Se presentan tres casos ilustrativos de esta familia. Se halló que la PEADF tenia un curso clinico homogéneo, con una penetrancia casi completa. El inicio, con afectación de extermidades interiores, tuvo lugar hacia los tres años de edad y a partir de entoces no se advirtió ninguna progresión significativa. Unos cuidados habilitadores précoces y agresivos pueden facilitar una deambulación más eficaz.