Progressive Peripheral Neuron Degeneration In Ataxia‐Telangiectasia: An Electrophysiological Study In Children

SUMMARY Electrophysiological examinations were performed on 32 children aged three to 17 years who had typical clinical manifestations of ataxia‐telangiectasia (AT). EMG findings demonstrated neurogenic lesions, more pronounced in the distal leg muscles of older children where they resembled the picture characteristic of motor neuron disease. Electrophysiological and nerve conduction results showed that generalised, progressive, sensory nervous system degeneration, with neurogenic amyotrophy affecting the distal part of the lower limbs, is an established feature of this disease and can be considered one of the diagnostic characteristics of AT. This allows the syndrome to be classified as an hereditary spinocerebellar degeneration. RÉSUMÉ Dégénération neuronale périphérique progressive dans I'ataxie/télangiectasie: étude électrophysiologique chez I'enfant Des examens électrophysiologiques ont été réalisés chez 32 enfants àgés de trois à 17 ans, présentant les signes cliniques manifestes d'une ataxie‐télangiectasie (AT). Les données EMG démontrérent l'existence de lésions neurogéniques, plus prononcées sur les muscles distaux des jambes, chez les enfants les plus àgés, évoquant les images caractéristiques d'affections du neurone moteur. Les résultats de l'électrophysiologie et de la conduction nerveuse révélérent qu'une dégénération généralisée, du systéme nerveux sensoriel avec amyotrophie neurogénique affectant la partie distale des membres inférieurs est une donnée établie de la maladie et peut étre considérée comme une caractéristique diagnostique de l'AT. Cela permet de classer le syndrome comme une dégenération héréditaire spino‐cérébelleuse. ZUSAMMENFASSUNG Progressive periphere Neurodegeneration bei der Ataxia‐Teleangiectasia: eine elektrophysiologicshe Untersuchung bei Kindern Bei 32 Kindern in Alter zwischen drei und 17 Jahren, die typische klinische Merkmale einer Ataxia‐Telangiectasia (AT) hatten, wurden elektrophysiologische Untersuchungen durchgeführt. Die EMG‐Befunde zeigten neurogene Läsionen, die bei älteren Kindern in den distalen Beinmuskeln ausgeprägter waren und dem charakteristischen Bild einer Erkrankung des Motorneurons ähnelten. Die elektrophysiologischen Befunde und die Nervenleitgeschwindigkeiten zeigten, daβ eine generalisierte, progressive Degeneration des sensiblen Nervensystems mit neurogener Amyotrophie des distalen Anteils der unteren Extremitäten ein sicheres Merkmal dieser Erkrankung ist und als eins der diagnostischen Charakteristika für die AT angesehen werden kann. Damit kann das Syndrom als eine hereditäre spinocerebelläre Degeneration klassifiziert werden. RESUMEN Degeneracion neuronal periférica progresiva en la ataxia telangiectasis Se relizaron exämenes electrofisiológicos en 32 niños de tres a 17 años, que tenían manifestaciones clinicas típicas de ataxia‐teleangiectasia (AT). Los hallazgos EMG demostraron una lesión neurogénica más pronunciada en los músculos distales de la pierna en los niños mayores, que se parecia al cuadro caracteristico de la enfermedad neuronal motora. Los resultados electrofisiológicos y de la conducción nerviosa mostraron que la degeneración del sistema nervioso sensorial generalizada y progresiva con amiotrofia neurogénica, afectando la parte distal de las extremidades inferiores, constituye una caracteristica de esta enfermedad y que puede ser considerada como una caracteristica diagnóstica de la AT. Esto permite clasificar el sindrome como una degeneración espinocerebelosa hereditaria.