Angelman's Syndrome in Infancy

SUMMARY The authors report an 11‐month‐old patient with the clinical features of Angelman Syndrome and a 15q11‐2–12 chromosomal deletion, thus demonstrating that the clinical features may be present in infancy and so allow early diagnosis. The features included pronounced postnatal growth failure, delayed dentition and ossification of growth centers. Low amniotic fluid a‐fetoprotein was noted at 16 weeks of gestation. Head MRI showed only generalized atrophy. Some affected patients have a genetic marker similar to the chromosomal deletion associated with Prader‐Willi Syndrome. The importance of awareness of the clinical symptoms of Angelman Syndrome is discussed. RÉSUMÉ Syndrome d'Angelman de la première enfance Les auteurs rapportent le cas d'un nourrisson de 11 mois présentant les caractérstiques cliniques du Syndrome d'Angelman et une délétion chromosomique 15q11·2‐12, démontrant ainsi que les caractéristiques cliniques peuvent être présentes dans la première enfance, permettant un diagnostic précoce. Ces caractéristiques comprennent un défaut de croissance post‐natale prononcé, un retard de la dentition et de l'ossification des noyaux osseux. Un taux bas d'alphafoetoprotéines fut noté à 16 mois de grossesse. Une investigation I.R.M. du cerveau montra seulement une atrophie généralisée. Quelques patients atteints ont un marqueur génétique semblable á la délétion chromosomique associée au Syndrome de Willi‐Prader. L'importance de la découverte de signes cliniques du Syndrome d'Angelman est discutée. ZUSAMMENFASSUNG Angelman Syndrom im Kindesalter Die Autoren berichten über einen 11 Monate alten Patienten mit den klinischen Merkmalen eines Angelman Syndrome und einer 15q11·2‐12 Chromosomendeletion, womit sie zeigen, daß die klinischen Merkmale im Kindesalter vorhanden sein können und eine Frühdiagnose erlauben. Die Merkmale waren: ausgeprägte postnatale Wachstumsstörungen und verzögerte Zahnung und Verknöcherung der Wachstumszonen. In der 16. Gestationswoche fiel ein niedriges a‐Fetoprotein in der Amnionflüssigkeit auf. Im MRI des Kopfes fand sich nur eine allgemeine Atrophie. Einige Patienten haben einen genetischen Marker, ähnlich der chromosomalen Deletion beim Prader‐Willi‐Syndrom. Es wird diskutiert, wie wichtig es ist, auf die klinischen Symptome des Angelman Syndroms zu achten. RESUMEN El síndrome Angelman en la infancia Los autores aportan el caso de un paciente de 11 meses de edad con la clínica de un síndrome de Angelman y una delección del cromosoma 15q11·2‐12, con lo que se demuestra que los signos clínicos pueden estar presentes en el lactante y por ellos puede hacerse el diagnóstico precoz. La clínica incluyó un fallo pronunciado en el crecimiento postnatally retraso en la dentición y en la osificacion de los centros de crecimiento. A las 16 semanas de gestación se advirtió una baja concentración de α‐fetoproteina en el líquido amniótico. La IRM de la cabeza mostró sólo una atrofia generalizada. Algunos pacientes afectos tienen un marcador genético similar a la delección cromosómica asociada con el sindrome de Prader‐Willi. Si discute la importancia de tener en cuenta los sintomas del sindrome de Angelman. The reference lists for this case report and the following one by Van Lierde and colleagues largely duplicated one another. They have been combined and the references appear at the end of the second report (p.1015).