Hypokinesia and Rigidity as Clinical Manifestations of Mitochondrial Encephalomyopathy: Report of Three Cases

SUMMARY Three patients are reported with a neurological disorder in which hypokinesia and rigidity were the most prominent clinical signs. On CT scan and MRI, two were found to have bilateral lesions in the striatum, mainly in the putamen, and the third had bilateral lesions in the posterior limb of the internal capsule. Laboratory investigations suggested abnormal pyruvate metabolism in all three cases, which was confirmed to skeletal muscle in two cases. In the third the cause was a NADH dehydrogenase defect. The sign and symptoms, the bilateral striatal lesions in two of the patients, and the abnormal pyruvate metabolism justify a classification of mitochondrial encephalomyopathy, resembling Leigh syndrome. This diagnosis must be considered for infants and children presenting with Parkinsonian signs, and mitochondrial energy metabolism should be investigated. RÉSUMÉ Manifestations cliniques d'une encéphalomyopathie mitochondriale à type d'hypokinésie et rigidité: trois cas L'article rapporte trois cas d'un trouble neurologique dans lequel l'hypokinésie et la rigidité constituaient les signes cliniques majeurs. Au scanner et IRM, deux malades présentaient des lésions bilatérales des corps striés, principalement du putamen; le troisième présentait des lésions bilatérales de la branche postérieure de la capsule interne. Les investigations de laboratoire suggéraient un métabolisme pyruvique anormal dans les trois cas, confirmé dans les muscles squelettiques dans deux cas. Dans le troisiéme cas, l'origine de l'anomalie était un défaut de NADH déhydrogénase. Les signes et symptomes, les lésions striées bilatérales dans deux cas, et le métabolisme pyruvique anormal, justifient de classer ces cas dans le cadre d'encéphalomyopathie, ressemblant au syndrome de Leigh. Ce diagnostic doit êre envisagé chez des nourrissons ou enfants présentant des signes parkinsoniens, et le métabolisme mitochondrial doit alors être apprécié. ZUSAMMENFASSUNG Hypokinese und Rigidität als klinische Manifestationen einer mitochondrischen Encephalomyopathie: Bericht über drei Fälle Es wird über drei Patienten mit einer neurologischen Erkrankung berichtet, bei der die wichtigsten klinischen Symptome Hyperkinese und Rigidität waren. Die CT und MRI Befunde zeigten bei zwei Patienten bilaterale Läsionen im Striatum, hauptsächlich im Putamen und beim dritten bilaterale Läsionen im hinteren Anteil der Capsula interna. Die Laborwerte lieβen in allen drei Fällen einen abnormen Pyruvatstoffwechsel vermuten, der bei zwei Patienten durch eine Skelettmuskeluntersuchung bestatigt werden konnte. Beim dritten fand sich ein NADH Dehydrogenasedefekt als Ursache. Die Befunde und Symptome, die bilateralen Läsionen im Striatum bei zwei Patienten und der abnorme Pyruvatstoffwechsel rechtfertigen eine Klassifikation der mitochondrischen Encephalomyopathie, ähnlich dem Leigh Syndrom. Diese Diagnose sollte bei Säuglingen und Kindern mit Parkinson ähnlichen Befunden berücksightigt werden und es sollte der Energiestoffwechsel der Mitochondrien untersucht werden. RESUMEN Hipocinesia y rigidez como manifestaciones clínicas de encefalomiopatía mitocondrial: aportación de tres casos Se aportan tres pacientes con una alteración neurológica en que la hipocinesia y la rigidez eran los signos clínicos más prominentes. En el Scanner cerebral y el MRI se halló que dos tenían lesiones bilaterales en el estriado, sobre todo en el putamen y el tercero tenía lesiones bilaterales en el brazo posterior de la cápsula interna. Las investigaciones de laboratorio sugirieron un metabolismo anómalo del piruvato en los tres casos, que se confirmó en el músculo esquelético en dos casos. En el tercero, la causa era un defecto de NADH deshidrogenasa. Los signos y síntomas, las lesiones estriadas en dos pacientes y el anormal metabolismo del piruvato justifican una clasificación de encefalomiopatia mitocondrial parecida al sindrome de Leigh. Este diagnóstico debe ser considerado en lactantes y niños con signos de Parkinsonismo y debe investigarse el metabolismo energético mitocondrial.