Menkes Kinky Hair Disease with ‘Ragged Red’ Fibers

Summary A 30‐month‐old infant with Menkes kinky‐hair disease died, with prominent vascular, cerebral and cerebellar degeneration. Increased numbers of mitochondria containing homogeneous dense bodies were seen on electron–microscopic: examination of Purkinje cells. Subsarcolemmal aggregates of mitochondria (‘ragged red’ fibers) were present in skeletal muscle. These mitochondrial alterations support the hypothesis that copper deficiency results in mitochondrial encephalomyopathy. RESUMEN Maladie des cheveux tordus de Menkes avec fibres ‘rouge guenilles’ Un nourrisson de 30 mois présentant une maladie de Menkes à cheveux tordus mourut, avec des signes massifs de dégéneration vasculaire, cérébrale et cérébelleuse. Un nombre accru de mitochondries contenant des corps denses homogènes furent observées au microscope électronique à l'examen des cellules de Purkinje. Des agrégats subsarcolemmiques de mitochondries (fibres ‘rouge guenilles’) étaient présents dans les muscles squelettiques. Ces altérations mitochondriales favorisent l'hypothese selon laquelle la déficience en cuivre aboutirait à une encéphalomyélopathie mitochondriale. ZUSAMMENFASSUNG Menkes kinky‐hair Syndrom mit ‘ragged red’ Fasern Ein 30 Monate altes Kind mit Menkes kinky‐hair Syndrom starb, es hatte ausgeprägte vaskuläre, cerebrale und cerebelläre Degenerationen. Bei der elektronenmikroskopischen Untersuchung der Purkinje Zellen fanden sich vermehrt Mitochondrien, die homogene, dichte Partikel enthielten. Im Skelettmuskel konnten Mitochondrienaggregate unter dem Sarkolemm (‘ragged red’ Fasern) nachgewiesen werden. Diese Mitochondrienveränderungen stützen die Hypothese, daß durch Kupfermangel eine mitochondriale Enzephalomyelopathie entsteht. RESUMEN Enfermnedad del pelo ensortijado de Menkes con fibras rojas en harapo Un niño de 30 meses de edad con enfermedad del pelo ensortijado de Menkes falleció con una pronunciada degeneracion vascular cerebral y cerebelosa. En el examen con microscopio electrónico de las celulas de Purkinje se vio un numero elevado de mitocondrias conteniendo cuerpos densos homogéneos. En el músculo esquelético habia agregados subsarcolémicos de mitocondrias (fibras rojas en harapo) Esta alteraciones mitocondriales apoyan la hipótesis de que un déficit de cobre da lugar a una encefalopatia mitocondrial.