CT‐scan Findings in an Infant with Glutaric Aciduria Type I

Summary An infant presented at three weeks of age with a rapidly enlarging head and hypertonicity. The diagnosis of glutaric aciduria type I (CAI) was confirmed by the absence of the enzyme glutaryl‐CoA dehydrogenase in fibroblast culture. A CT scan at that time showed diffuse attenuation of cerebral white‐matter. Scans at five and 10 months of age showed loss of white‐matter volume and diffuse cerebral atrophy, most prominent in the frontal and temporal regions. CAI should be considered in the differential diagnosis of infants and children with neurological dysfunction who have CT‐scan findings of white‐matter attenuation and/or cerebral atrophy, most prominent in the frontal and temporal regions, and/or changes in the basal ganglia or thalamus. RÉSUMÉ Données du scanner chez un nourrisson porteur d'une acidurie glutarique de type I Un nourrisson a présentéà l'âge de trois mois un élargissement rapide du tour de tête et une hypertonie. Le diagnostic d'acidurie glutarique de type I (CAI) fut confirmé par l'absence de l'enzyme glutaryl‐CoA déhydrogénase dans la culture de fibroblastes. A cette date, un scanner montra une raréfaction diffuse de substance blanche cérébrale. Des scanners à cinq et 10 mois montrérent une perte du volume de substance blanche et une atrophie cérébrale diffuse, prédominant dans les régions frontale et temporale. La GAI doit tre envisagée dans le diagnostic différentiel chez des nourrissons ou enfants avec troubles neurologiques qui présentent au scanner une raréfaction de substance blanche et/ou une atrophie cérébrale, prédominant dans les régions frontale et temporale. ZUSAMMENFASSUNG CT Befunde bei einem Kind mit Glutärsaureausscheidung Typ I Ein drei Wochen altes Kind wurde wegen eines rasant zunehmenden Kopfumfangs und Tonuserhöhung vorgestellt. Die Diagnose Glutarsäreausscheidung Typ I (GAI) wurde durch das Fehlen des Enzyms Glutaryl–CoA Dehydrogenase in der Fibroblastenkultur bestätigt. Das CT zeigte zu dem Zeitpunkt eine diffuse Auflockerung der weißen Substanz. CTs im Alter von fünf und 10 Monaten zeigten Volumenverluste der weißen Substanz und diffuse Hirnatrophie, die in den Frontal‐und Temporalabschnitten besonders ausgeprägt waren. CAI sollte bei Säuglingen und Kindern mit neurologischen Dysfunktionen und CT Befunden im Sinne eines Hirnschwunds und/oder einer Hirnatrophie besonders im Frontal‐und Temporalbereich als Differentialdiagnose berücksichtigt werden. RESUMEN Hallazgos en la TAC en un niñlo con aciduria glutárica del tipo I Un lactante inició a las tres semans de edad un agrandamiento rápido del cráneo e hipertonia. El diagnóstico de aciduria glutárica del tipo I (AGI) se confirmó por la ausencia del enzima glutaril‐CoA deshidrogenasa en el cultivo de fibroblastos. La TAC en aquel momento mostró una atenuación difusa de la substancia blanca cerebral. La TAC a los cinco y 10 meses de edad mostró una pérdida del volumen de la substancia blanca y una atrofia cerebral difusa más prominente en las regiones frontal y temporal. La AGI debe ser tenida en cuenta en el diagnóstico diferencial de lactantes y niños con disfunción cerebral, con una TAC que muestra una atenuación de la substancia cerebral y/o atrofia cerebral con mayor afectación de las regiones temporal y frontal.