Congenital Muscular Dystrophy with Cerebellar Atrophy

SUMMARY Congenital muscular dystrophy (CMD) is a disorder which usually presents at birth with skeletal muscle dysfunction. Cases have been described with associated severe central nervous system (CNS) abnormalities, but usually the condition proceeds without CNS impairment, particularly in less severe cases. A 25‐year‐old patient is described with clinical and pathological features of CMD accompanied by cerebellar dysfunction, most likely the result of cerebellar atrophy. This patient is thought to have a benign variety of CMD with CNS involvement, and this report stresses the fact that CMD can be associated with minimal CNS abnormalities and have a benign course. RÉSUMÉ Myopathie congénitale avec atrophie cérébelleuse La myopathie congénitale (CMD) est un trouble qui entraine habituellement dés la naissance une dysfonction des muscles squelettiques. Des cas ont été décrits associés à de graves anomalies du système nerveux central (CNS) mais habituellement, les cas ne sont pas associés à une atteinte CNS surtout dans les formes moins sévères. L'article rapporte le cas d'un patient de 25 ans présentant les caractéristiques cliniques et pathologiques d'une CMD associée à un syndrome cérébelleux trés vraisemblablement le résultat d'une atrophie cearébelleuse. Les auteurs pensent qu'il s'agit d'une variété bénigne de CMD avec atteinte CNS et le cas démontre qu'une CMD peut être associée à des anomalies minimes CNS et avoir une évolution bénigne. ZUSAMMENFASSUNG Congenitale Muskeldystrophie mit cerebellärer Atrophie Die congenitale Muskeldystrophie (CMD) ist eine Erkrankung, die sich gewöhnlich bei der Geburt durch eine Dysfunktion der Skelettmuskulatur bemerkbar macht. Es wurden Fälle beschrieben, die mit schweren Mißbildungen des Zentralnervensystems (CNS) einhergingen, aber in der Regal verläuft die Erkrankung ohne Beeinträchtigung des CNS, insbesondere in den weniger schweren Fällen. Es wird über einen 25 jährigen Patienten mit den klinischen und pathologischen Merkmalen der CMD berichtet, bei dem gleichzeitig eine cerebelläre Dysfunktion, wahrscheinlich durch eine cerebeläre Atrophie bedingt, bestand. Man nimmt an, daß dieser Patient eine benigne Variante der CMD mit CNS Beteiligung hat und dieser Bericht unterstreicht die Tatsache, daß CMD mit minimalen CNS Anomalien einhergehen und einen beningnen Verlauf haben kann. RESUMEN Distrofia muscular congénita con atrofia cerebelosa La distrofia muscular congénita (DMC) es una alteracóh que corrientemente se presenta al nacer con disfunción de la musculatura equelética. Se han descrito casos asociados a anomalías graves del sistema nervioso central (SNC), pero por regla general la enfermedad cursa sin anomalias en el SNC, especialmente en los casos menos graves. Se describe un paciente con características y anatomopatológicas de DMC junto con una disfunción cerebelar, probablemente por atrofia cerebelosa. Se Cree que este paciente tenía una variedad benigna de DMC con alteración del SNC, y esta comunicación refuerza el hecho de que la DMC puede ir asociada a anormalias mínìmas del SNC y seguir un curso benigno.