PREVALENCE OF MENTAL RETARDATION RELATED TO FRAGILE X SYNDROME AND OTHER CHROMOSOMAL ABNORMALITIES THE REPUBLIC OF SAN MARINO

SUMMARY The prevalence of mental retardation related to chromosomal abnormalities, including fragile × syndrome, was studied among 2735 males aged between five and 20 years living in the Republic of San Marino. Five cases of chromosomal abnormalities were found, including one case with fragile × syndrome, with partial epilepsy and a CT scan showing a large arachnoid cyst in the posterior fossa. The prevalence of mental retardation due to chromosomal abnormality was 1 · 83 per 1000, and that due to fragile × syndrome was 0 · 37 per 1000. Although these findings relate to only a small population, they are the first from a Mediterranean area. RÉSUMÉ Prévalence de I'arriération mentale reliée au syndrome de I' × fragile et aux autres anomalies chromosomiques La prévalence de l'arriération mentale associée à des anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de 1'× fragile, a étéétudiée chez 2735 sujets masculins âgés de cinq â 20 ans et vivant dans la République de Saint marin. Cinq cas d'anomalies chromosomiques ont été trouvés, incluant un cas de syndrome d'× fragile, avec épilepsie focale et un scanner révélant un long kyste arachnoídien de la fosse postérieure. La prévalence d'une arriération mentale dûe à une anomalie chromosomique est donc de 1,83 pour 1000 et celle dûe à un syndrome d'× fragile, de 0,37 pour 1000. Bien que ces données ne concernent qu'une petite population, elles sont les premiéres publiées pour les régions méditerranéennes. ZUSAMMENFASSUNG Zahl der Fälle mit geistiger Retardierung beim fragilen‐X‐Syndrom und anderen Chromosomenanomalien Bei 2735 männlichen Probanden im Alter zwischen fünf und 20 Jahren, die in der Republik San Marino leben, wurde die Häufigkeit der geistigen Retardierung im Zusammenhang mit Chromosomenanomalien, das fragile‐X‐Syndrom inbegriffen, untersucht. Es wurden fünf Fäle mit Chromosomenanomalien gefunden, davon ein Fall mit fragilem‐X‐Syndrom mit partialer Epilepsie und im CT den Befund einer langen Arachnoidalcyste in der Fossa posterior. Die Häufigkeit der geistigen Retardieurung durch Chromosomenanomalien betrug 1–83 auf 1000 und durch das fragile‐X‐Syndrom 0 · 37 auf 1000. Obwohl sich diese Befunde nur auf eine kleine Population beziehen, sind sie die ersten aus dem Mittelmeerraum. RESUMEN Prevalencia del retraso mental en relación con el sídrome del × frágil y otras anomalías cromosómicas La prevalencia del retraso mental en relación con anomalias cromosómicas, con inclusión del sindrome del × frágil, fue estudiada en 2735 varones de cinco a 20 años de edad que Vivian en la República de San Marino. Se hallaron cinco casos de anomalias cromosómicas incluyendo un caso con síndrome de X frágil con epilepsia paracial y una TAC que mostraba un gran quiste aracnoideo en la fosa posterior. La prevalencia de retraso mental debida a una anomalía cromosómica fue de 1 · 83 por 1000 y la debida a un sindrome X fragil de 0 · 37 por 1000. Aunque estos hallazgos se dan en una poblacion pequeña son los primeros publicados en el área mediterránea.