Molybdenum Co‐factor Deficiency: an Easily Missed Inborn Eror of Metaboism

SUMMARY A female patient is described with combined deficiency of sulphite, zanthine and aldehyde oxidase. She presented at the age of four weeks with intractable seizures. Initially the diagnosis was suspected because of a very low serum urate: level (23 μmol/l ‐1 ). This condition can be easily missed and it is proposed that measurement of serum urate be included in the metabolic assessment of neonates with unexplained seizures and developmental delay. RÉSUMÉ Déficit en coenzyme molybdène: une erreur innée de métabolisme qui passe facilement inaperçue L'article décrit le cas d'une fillette présentant un déficit combiné de sulfite‐, xanthine‐ et aldéhyde‐oxydase. Elle avait à l'âge de quatre semaines, des crises épileptiques irréductibles. Le diagnostic fut suspecté initialement en raison d'un taux d'urates sériques trés bas (23 mol/ ‐1 ). Cet état peut facilement passer inaperçu et les auteurs proposent qu'une mesure des urates sériques soit incluse dans l'évaluation métabolique des nouveaux‐nés présentant des crises inexpliquées et un retard de développement. ZUSAMMENFASSUNG Molybdän Co‐faktormangel: eine leicht zu übersehende angeborene Stoffwechselstörung Es wird eine Patientin mit einem kombinierten Mangel von Sulfit, Xanthin und Aldehydoxidase beschrieben. Sie wurde im Alter von vier Wochen mit unbeeinflußbaren Krampfanfällen vorgestellt. Man vermutete die Diagnose aufgrund eines sehr niedrigen Serumuratspiegels (23 μmol/l ‐1 ). Dieser Zusammenhang kann leicht übersehen werden und es wird daher vorgeschlagen, bei Kindern mit unerklärlichen Krampfanfällen und Entwicklungsverzögerung, die Messung des Serumuratspiegels bei der Stoffwechseluntersuchung mit zu berücksichtigen. RESUMEN Defciencia de cofactor Molibdeno: un error congénito del metabolismo fácilmente pasado par alto Se describe una paciente con deficiencia combinada de sulfito, xantina y aldehido oxidasa. Se inició a la edad de cuatro semanas con crisis intratables. Inicialmente el diagnóstico se sospechó debido a un nivel muy bajo de urato (23 μmol/l ‐1 ). Esta altteración puede ser pasada por alto con facilidad y se propone que la medición del urato sérico sea incluida en la evaluación de recién nacidos con convulsiones inexplicables y retraso en el desarrollo.