Upper Airway Obstruction With Hypoxaemia And Sleep Disruption In Down Syndrome

SUMMARY Six of 12 children with Down syndrome (DS) tested by means of long‐term tape‐recordings of oxygen saturation, breathing movements and expired CO 2 were found to have previously undetected and severe upper airway obstruction during sleep. In five cases the obstruction occurred in the pharynx and in the sixth it was due to bilateral choanal stenosis. When compared with age‐matched controls, overnight tape‐recordings showed episodes of abnormal arterial hypoxaemia and an abnormally elevated end‐tidal CO 2 . Episodes of obstruction were most marked during sleep associated with a non‐regular breathing pattern. Abnormal episodes of hypoxaemia were associated with continued breathing movements. Sometimes there was no airflow (complete obstruction); at other times airflow continued normally or was reduced in amplitude (partial obstruction). During episodes of partial or complete airway obstruction the inspiratory waveform showed a characteristic shape. These results show sleep‐related upper airway obstruction to be an often undetected complication of DS and all necessary measures should be taken to overcome the obstruction when it reaches the stage of producing abnormal hypoxaemia. Choanal dilatation and tracheostomy were successful in treating two of the children. Tonsillectomy and adenoidectomy were successful for one child, but only of marginal benefit for two others. RÉSUMÉ Obstruction derienne supérieure avec hypoxémie et trouble du sommeil dans le mongolisme Une obstruction des voies aériennes supérieures passée inaperçue et sévère, durant le sommeil, a été décelée chez six parmi 12 mongoliens examinés au moyen d'enregistrements à long termes sur bandes de la saturation d'oxygéne des mouvements respiratoires et du CO 2 expiré. Dans cinq cas, l'obstruction se situait au niveau du pharynx et dans le sixiéme cas, elle était dûe à une sténose choanale bilatérale. Par comparaison avec des contrôles appariés en âge, les enregistrements sur bande de toute une nuit révélaient des épisodes d'hypoxémie artérielle anormale et d'un CO 2 en fin de circulation anormalement élevé. Les épisodes d'obstruction étaient particulièrement marqués durant le sommeil associé à une distribution de respiration non régulière. Les épisodes anormaux d'hypoxie étaient associés à des mouvements respiratoires continus. Quelquefois, il n'y avait aucune circulation (obstruction complète); à d'autres moments, la circulation aérienne se poursuivait normalement ou était simplement réduite en amplitude (obstruction partielle). Durant les épisodes d'obstruction aérienne partielle ou complète, l'onde inspiratoire présentait une forme caractéristique. Ces résultats montrent que l'obstruction aérienne supérieure durant le sommeil est une complication souvent inaperçue du mongolisme et toutes les mesures nécessaires doivent être prises pour compenser l'obstruction lorsqu'elle devient capable de produire une hypoxie anormale. La dilatation choanale et la trachéotomie se sont montrées efficaces chez deux enfants. L'ablation des végétations adénoïdes et des amygdales ont été efficaces chez un enfant, mais n'ont procuré qu'un bénéfice limite chez deux autres. ZUSAMMENFASSUNG Obstruktion der oberen Luftwege mit Hypoxämie und Schlafstörungen bei Down Syndrom Sechs von 12 Kindern mit Down Syndrom (DS), bei denen Langzeitaufzeichnungen von Sauerstoffsättigung, Atembewegungen und ausgeatmetem CO 2 gemacht wurden, hatten eine zuvor nicht festgestellte schwere Obstruktion der oberen Luftwege während des Schlafes. In fünf Fällen trat die Obstruktion im Pharynx auf und in sechs war es durch eine Stenose der hinteren Nasenöffnung bedingt. Verglichen mit altersentsprechenden Kontrollen zeigten die Nachtaufzeichnungen Episoden abnormer arterieller Hypoxämie und abnorm erhöhte endexspiratorische CO 2 Werte. Das Auftreten der Obstruktion war im Schlaf hauptsächlich mit einem unregelmäßigen Atemmuster korreliert. Abnorme Hypoxämieanfälle waren mit fortlaufenden Atembewegungen verbunden. Manchmal kam es zur Apnoe (totale Obstruktion); dann erfolgte die Belüftung normal oder verlief in Amplituden (partielle Obstruktion). Während der partiellen oder totalen Obstruktion zeigte die Inspirationskurve ein charakteristisches Muster. Diese Ergebnisse zeigen, daß die Obstruktion der oberen Luftwege im Schlaf eine häufig nicht festgestellte Komplikation beim DS ist, und daß alle notwendigen Maßnahmen ergriffen werden sollten, die Obstruktion zu beheben, bevor sie eine abnorme Hypoxie macht. Bei zwei dieser Kinder war eine Erweiterung der hinteren Nasenöffnung und eine Tracheotomie erfolgreich. Eine Tonsillektomie und Adenotomie waren bei einem Kind erfolgreich, bei zwei anderen jedoch nur von geringfügiger Bedeutung. RESUMEN Obstrucción de las vias aéreas superiores con hipoxemia y disrrupción del sueño en el sindrome de Down Se halló que seis de los 12 niños con sindrome de Down (SD) explorados por medio de registrar durante mucho tiempo la saturación de oxigeno, los movimientos respiratorios y el CO 2 espirado, padecian una obstrucción grave de las vias respiratorias altas durante el sueño, que no habia sido detectada antes. En seis casos la obstrucción tenia lugar en la faringe; en el sexto caso la obstrucción se debia a una estenosis coanal bilateral. Cuando se compararon con controles de la misma edad, los registros de una noche entera mostraban episodios de hipoxemia arterial anómala y una elevación anómala del CO 2 final. Los episodios de obstrucción eran más marcados durante el sueño, asociado a un esquema respiratorio no regular. Los episodios anómalos de hipozemia estaban asociados a movimientos continuos respiratorios. A veces no habia flugo de aire (obstrucion completa); otras veces el flujo continuaba normalmente o se reducia en amplitud (obstrucción parcial) Durante los episodios de obstrucción aerea parcial o completa, la onda inspiratoria mostraba una forma caracteristica. Estos resultados muestran que la obstrucción de las vias aereas altas en relación con el sueño es a menudo una complicación no detectada del SD y que deben tomarse todas las medidas necesarias para eliminar esta obstruccion cuando llega a producir una hipoxia anormal. La dilatacion coanal y la traqueostomia fueron en el tratameiento de dos de los niños. La amigdalectomia y la adenoidectomia fueron útiles en un niño pero sólo aliviaron otros dos.