THE DILEMMA IN PRENATAL DIAGNOSIS OF IDIOPATHIC MICROCEPHALY

SUMMARY It is estimated that 20 to 35 per cent of idiopathic microcephaly is hereditary. Common practice dictates that after the birth of such a case, subsequent pregnancies should be monitored ultrasonographically in order to facilitate early antenatal diagnosis, and thus genetic counselling. Two cases are reported to indicate the difficulties encountered. In case 1 head growth appeared to be normal until the 20th week of gestation and then slowed down to 31cm at birth. In case 2 head growth proceeded normally until the 28th week of gestation; at birth it was 32cm and over the succeeding months became markedly microcephalic. The accuracy of various ultrasonographic techniques is reviewed, and the limitations are discussed. In the light of these findings it is concluded that reliable prenatal diagnosis of hereditary microcephaly is not available as yet. RÉSUMÉ Dilemne du diagnostic prénatal de la microcéphalie héréditaire On estime que 20 à 35 pour cent des microcéphalies idiopathiques sont héréditaires. La pratique communeconduit après la naissance de tels cas à contrôler par échographie les grossesses ultérieures en vue de faciliter un diagnostic anténatal precoce et établir un conseil génétique. L'article rapporte deux cas qui soulignent les difficultés rencontrées. Dans le cas 1, la croissance céphalique a paru normale jusqu'à la 20éme semaine de gestation et s'est ralentie ensuite, atteignant 31cm à la naissance. Dans le cas 2, la croissance céphalique s'est poursuivie normalement jusqu'à la 28éme semaine de gestation. A la naissance, le tour de tête était de 32cm et la microcéphalic devint marquée dans les mois suivants. La précision de techniques échographiques variées est analysée et les limitations sont discutées. A la lumiere de ces donnees, les auteurs concluent qu'un diagnostic prénatal fiable de la microcéphalic héréditaire n'est pas possible. ZUSAMMENFASSUNG Die Schwierigkeit in der Beurteilung der idiopathischen Mikrocephalie bei der pränatalen Diagnose Man nimmt an, daß 20 bis 25 Prozent der idiopathischen Mikrocephalie erblich sind. Die allgemeine Praxis schreibt vor, daß nach der Geburt eines solchen Falles, nachfolgende Schwangerschaften durch Ultraschall überprüft werden sollten, um eine frühe pränatale Diagnose stellen und eine entsprechende genetische Beratung durchfiihren zu können. Es werden zwei Fälle vorgestellt, an denen die damit verbundenen Schwierigkeiten gezeigt werden. Bei Fall 1 schien das Kopfwachstum bis zur 20. Gestationswoche normal und verlief dann protrahiert, so daß der Kopfumfang bei der Geburt 31cm betrug. Bei Fall 2 verlief das Kopfwachstum bis zur 28. Gestationswoche noch normal; bei der Geburt betrug der Kopfumfang 32cm und entwickelte sich in den folgenden Monaten deutlich mikrocephal. Die Genauigkeit verschiedener Ultraschallmethoden wird überprüft und es wird über ihre Grenzen diskutiert. Aufgrund der vorliegenden Befunde kommen die Autoren zu dem Schluß, daß es keine zuverlässige Methode zur pranatalen Diagnose der herititären Mikrocephalie gibt. RESUMEN El dilema del diagnóstico prenatal de la microcefalia idiápdtica Se estima que del 20 al 35 por ciento de las microcefalias idiopáticas son hereditarias La práctica corriente dice que después del nacimiento de un caso así, las sucesivas gestaciones deben ser monitorizadas con ecografia con el objeto de facilitar el diagnó stico precoz prenatal y proceder al consejo genético. Se aportan dos casos para indicar las dificultades halladas En el caso 1, la cabeza apareció como normal hasta la 28 o semana de gestateón y luego fue disminuyendo hasta los 31 cms al nacer. En el caso 2 , la cabeza se desarrolló normalmente hasta la 28 o semana de gestacón, al nacer tenia 32cms y a lo largo de los meses siguientes se hizo marcadamente microcefálica. Se revisa la fidelidad de diversas tecnicas de ecografia y se discuten las limitaciones. A la luz de estos hallazgos se concluye que no es asequible un diagnó stico fiable prenatal de microcefalia hereditaria.