Non‐progressive Central Core Disease with Severe Congenital Scoliosis: a Case Report

SUMMARY An extremely unusual case of central core disease combined with a congenital spine deformity is described. The congenital myopathy was non‐progressive, but the scoliotic curve worsened markedly. This case was characterised also by the type of squatting ambulation the child used until the age of 12, when the limb contractures were corrected surgically and with casting, permitting her to walk in an upright position. It was not feasible to perform spinal surgery. RÉSUMÉ Maladie non évolutive du noyau central avec scoliose congénitale grave: report d'un cas L'article rapporte un cas tout à fait inhabituel de maladie du noyau central associée à une déformation vertébrale congénitale. La myopathie congénitale n'était pas évolutive, mais la courbe scoliotique s'aggrava fortement. Ce cas était également caractérisé par une démarche accroupie jusqu'à l'âge de 12 ans, âge auquel les rétractions des membres ont été corrigées chirurgicalement et par plâtre, permettant à la fillette de marcher en fonction érigée. L'intervention vertébrale n'a pas paru possible. ZUSAMMENFASSUNG Nicht progrediente Form der benignen famitiären Polymyopathie mit schwerer kongenitalen Skoliose: ein Fallbericht Es wird ein extrem seltener Fall einer nicht progredienten, benignen familiären Polymyopathie in Verbindung mit einer kongenitalen Wirbelsäulendeformierung beschrieben. Die angeborene Myopathie war nicht progredient, aber die Skoliose verschlechterte sich beträchtlich. Dieser Fall war außerdem charakterisiert durch einen gebückten Gang, den das Kind bis zum 12. Lebensjahr hatte, dann wurden die Kontrakturen an den Beinen chirurgisch und durch Schienenbehandlung korrigiert, so daß es aufrecht gehen konnte. Eine Operation der Wirbelsäule war nicht möglich. RESUMEN Enfermedad de la mancha central no progresiva con escoliosis congénita grave: aportación de un caso Se describe un caso extremadamente raro de enfermedad de la mancha central combinado con una deformidad espinal congénita. La miopatía congénita no era progresiva, pero la incurvación espinal empeoraba marcadamente. Este caso se caracterizaba también por el tipo de desplazamiento a gatas que el nirio usó hasta los 12 aos de edad, cuando las contracturas en las extremidades fueron corregidas quirúgicamente y con escayolados, permitiendo la marcha en bipedestación. La cirugía a nivel del raquis no era asequible.