Late‐onset Hexosaminidase A and Hexosaminidase A and B Deficiency: Family Study and Review

SUMMARY Five children from two non‐consanguineous Asian families with juvenile‐onset hexosaminidase deficiency are presented. Two have juvenile Tay‐Sachs disease with hexosaminidase A deficiency and three have juvenile Sandhoff disease with hexosaminidase A and B deficiency. The contributing factors in the spectrum of the hexosaminidase deficiency disease are outlined, and previously reported cases of late‐onset Tay‐Sachs and Sandhoff disease are reviewed. The heterogeneity of the effects of hexosaminidase deficiency is discussed, with the recommendation that the diagnosis be considered, in its various forms, when there is no other obvious exidanation. RÉSUMÉ Déficience en hexosaminidase A et hexosaminidase A et B à début tardif dans deux familles asiatiques: évolution clinique et comparaison avec les cas rapportés anérieurement Cinq enfants provenant de familles asiatiques non consanguines, avec des déficiences en hexosaminidase à début dans l'enfance sont étudieś. Deux présentent une forme juvénile de maladie de Tay‐Sachs avec une deficience en hexosaminidase A et trois une forme juvenile de rnaladie de Sandhoff avec deficience en hexosaminidase A et B. Les facteurs intervenant dans le spectre des maladies de deficience en hexosaminidase sont soulignes et les cas antérieurement rapportés de debut tardif de maladie de Tay‐Sachs et de Sandhoff sont revus. L'hétérogéneité des effets de la déficience en hexosarninidase est soulignée, avec la recommandation de considérer le diagnostic dans ses formes variées de présentation. ZUSAMMENFASSUNG Späte Manifestation eines Hexosaminidase A und Hexosaminidase A und B Mangels bei zwei asiatischen Familien: klinischer Verlauf und Vergleich mit früher beschriebenen Fällen Es wird über fünf Kinder von zwei asiatischen nicht blutsverwandten Familien mit der Manifestation eines Hexosaminidase Mangels im jugendlichen Alter berichtet. Zwei hatten einen juvenilen Typ der Tay Sachs' Erkrankung mit einem Hexosaminidase A Mangel und drei hatten den juvenilen Typ der Sandhoff schen Erkrankung mit einem Hexosaminidase A und B Mangel. Es werden die wichtigsten Faktoren der Hexosaminidase‐Mangel‐Erkrankungen erklart und es wird über früher beschriebene Fälle mit Spätmanifestation der Tay Sachs' und Sandhoffschen Erkrankung referiert. Es wird auf die Verschiedenartigkeit der Folgen des Hexosaminidase Mangels hingewiesen mit der Empfehlung, bei den verschiedenen Erscheinungsformen an die Diagnose zu denken. RESUMEN Deficiencia de inicio tardío de Hexosaminidasa A y B en dos familias asiáticas Se presentan cinco niños de dos familias asiáticas no consanguineas con deficiencia de hexosaminidasa de inicio juvenil. Dos tenían un Tay Sachs de inicio juvenil con déficit de hexosaminidasa A y tres una enfermedad de Sandhoff juvenil con deficit de Hexosaminidasa A y B. Se subrayan los factores contribuyentes en el espectro de las deficiencias de Hexosaminidasa que han sido publicados con anterioridad y se revisan los casos de enfermedades de Tay‐Sachs y de Sandhoff con la recomendación de considerar el Diagnóstico en sus diversas formas de presentación.