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Familial Dysautonomia in a Non‐Jewish Girl, with Histological Evidence ot Progression in the Sura l Nerve
Author(s) -
Guzzetta F.,
Tortorella G.,
Cardia E.,
Ferrière G.
Publication year - 1986
Publication title -
developmental medicine and child neurology
Language(s) - French
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 1.658
H-Index - 143
eISSN - 1469-8749
pISSN - 0012-1622
DOI - 10.1111/j.1469-8749.1986.tb03832.x
Subject(s) - gynecology , medicine , sural nerve , pathology
SUMMARY A case of typical familial dysautonomia (HSN, type 111) in a non‐Jewish girl is reported. The number of unmyelinated fibres was found to be reduced and sural nerve biopsy showed evidence of past axonal degeneration. There was also marked endoneurial fibrosis and a lack of the largest myelinated fibres. Signs of histological progression not yet described in the sural nerve and other clinical and morphological features could be explained by different penetrance degrees of the disease. RÉSUMÉ Dysautonomie familiale chez une fillette non juive avec évidence histologique d'évolution dans le nerf sural L'article rapporte le cas d'une dysautonomie familiale typique (HSN, type III) chez une fillette non juive. Le nombre des fibres non myélinisées a été trouvé réduit et la biopsie du nerf saphène externe a révélé des signes manifestes d'une dégénération post‐axonale. II existait également une fibrose de l'endonèvre et une absence des fibres myélinisées les plus larges. Des signes d'évolution histologique n'avaient pas encore été décrits au niveau du nerf saphène externe et les autres caractéristiques cliniques et morphologiques pourraient être expliquées par des degrés différents de péntérance de la maladie. ZUSAMMENFASSUNG Familiäre Dysauionomie bei eínem nicht jüdischen Mädchen mit dem histologischen Nachweis eines fortschreitenden Prozesses im N. Suralis Es wird über eine typische familiäre Dysautonomie (HSN, Typ III) bei einem nicht jüdischen Mädchen berichtet. Die Anzahl der unmyelinisierten Fasern war vermindert und die Suralisbiopsie ergab den Anhalt für eine postaxonale Degeneration. Auβerdem fand man eine ausgeprägte endoneurale Fibrose und einen Mangel an groβen myelinisierten Fasern. Der histologische Nachweis eines fortschreitenden Prozesses, der für den N. suralis bisher noch nicht beschrieben worden ist, und andere klinische und morphologische Merkmale könnten durch unterschiedliche Penetranzgrade der Erkrankung erklärt werden. RESUMEN Disautonomía familiar en una niña no judía con evidencia histológica de progresión a nivel del nervio sural Se aporta un caso tipico de disautonomía familiar del tipo III en una niña no judia. Se halló que el número de fibras no mielinizadas estaba reducido y la biopsia del nervio sural mostró evidencia de una degeneración postaxonal. También existía una marcada fibrosis endoneural y una falta de fibras largas mielinizadas. Los signos de progresión histológica, todavía no descrita en el nervio sural, asi como otras caracteristicas clinicas y morfologicas podrían explicarse por diversos grados de penetrancia de la enfermedad.