Brain Dysfunction in an Adolescent with the Neuromuscular Form of Hexosaminidase Deficiency

SUMMARY A 14‐year‐old girl of Ashkenazi Jewish background is described who has severe deficiency of hexosaminidase A. She presented with slowly progressive motor neuron degeneration and was found to have subtle deficiencies on neuropsychological testing, abnormal cortical evoked potentials and structural abnormalities of the cerebellum on CT scan. This patient extends the reported clinical findings for adolescents and suggests the possibility of similar abnormalities in others with neuromuscular deterioration. RÉSUMÉ L'article rapporte le cas ďune jeune juive de 14 ans, de famille juive Askenasim, ayant une déficience grave en hexosaminidase A. Elle présentait une dégénerescence progressive des neurones moteurs avec des déficiences minimes aux tests neuropsychologiques, des potentiels évoqués corticaux anormaux et des anomalies structurelles du cervelet au scanner. Ce cas étend les données cliniques rapportées aux adolescents et suggére la possibility ďanomalies semblables aux autres dans la forme neuromusculaire. ZUSAMMENFASSUNG Es wird ein 14‐jähriges jüdisches Mädchen mit einem schweren Hexosaminidase‐A‐Mangel beschrieben. Sie zeigte eine langsam progressive Degeneration der Motorneurone und man fand leichte Abweichungen bei der neuropsychologischen Untersuchung, abnorme cortical evozierte Potentiale und strukturelle Veränderungen des Cerebellums im Computertomogramm. Die bisher beschriebenen Befunde bei Heranwachsenden werden durch die dieser Patientin übertroffen und man sollte daran denken, daß auch andere Patienten mit der neuromuskulären Form ähnliche Anomalien haben können. RESUMEN Se describe el caso de una muchacha judia Askenasi de 14 años con una grave deficiencia de hexosaminidasa A. Presentaba una degenerateón lenta progresiva de la neurona motora y se vió que tenia deficiencias sutiles en los tests neuropsicológicos, potenciales corticles anómalos y anomalías estructurales cerebelosas en la exploracion con scanner. Esta paciente amplia los hallazgos clínicos en adolescentes y sugiere la posibilidad de anomalias similares en otros casos con la forma neuromuscular de la enfermedad.