CONSIDERATION OF GENETIC FACTORS IN CEREBRAL PALSY

SUMMARY Sixty‐two patients with cerebral palsy séen consecutively in a pediatric neurology practice were submitted to a prospective protocol which tabulated their neurological findings, birth and developmental histories and an extensive neurodevelopmental pedigrée. Their family histories were compared with those of three control groups, consisting of 62 children with headaches, 62 with school/behavior problems and 62 random normal children. The family histories of the cerebral‐palsied children revealed an unusual number of relatives with cerebral palsy, mental retardation and seizures. This study suggests that a large proportion of cerebral‐palsied individuals may be predisposed to aplasia/hypoplasia of neural tissue. Some affected by presumably static ‘brain‐damage’ may in later years develop indolent degenerative disease. Indirect genetic factors may also play a major predisposing role in cerebral palsy of proven postnatal/perinatal onset. RÉSUMÉ Infirmité molrice cérébrale: mise en cause defacteurs génétiques Soixante IMC étudiés consécutivement dans un service de neuro‐pédiatrie ont été soumis à un protocole prospectif qui établissait les données neurologiques, l'anamnèse de la naissance et du développement et une description extensive neurodévelopmentale. Les anamnèses familiales ont été comparées avec celles de trios groupes contrôles constitués le premier par 62 enfants avec anamnèse de maux de tête, le second par 62 enfants avec problèmes scolaires ou comportementaux et le troisième par 62 enfants normaux choisis au hasard. Les anamnèses historiques des enfants IMC révélaient un nombre inhabituel de membres familiaux avec IMC, retard mental et comitialité. Cette étude suggère qu'une forte proportion des individus atteints peuvent être prédisposés par aplasie‐hypoplasie du système nerveux. Quelques sujets atteints par un ‘dommage cérébral’ présumé stable peuvent se révéler quelques années plus tard avoir en fait une maladie dégénérative peu active. Les facteurs génétiques indirects peuvent également jouer un rôle prédisposant majeur dans I'IMC à début périnatal‐postnatal prouvé. ZUSAMMENFASSUNG Cerebralparese: Beirachtung genetischer Faktoren 62 Patienten mit Cerebralparese, die regelmäßig in einer neuropädiatrischen Praxis kontrolliert wurden, wurden einer prospektiven Untersuchung zugeführt, bei der ihre neurologischen Befunde, Geburts‐ und Entwicklungsanamnesen, sowie eine ausführliche Aufzeichnung der neurologischen Entwicklungsstadien vermerkt wurden. Ihre Familienanamnesen wurden mit den von drei Kontrollgruppen verglichen, die sich aus 62 Kindern mit Kopfschmerzen, 62 mit Schul/Verhaltensproblemen und 62 gesunden Kindern zusammensetzten. Die Familienanamnesen der Kinder mit Cerebralparese enthielten eine ungewöhnliche Anzahl von Verwandten mit Cerebralparese, geistiger Retardierung und Anfallsleiden. Diese Studie zeigt, daß eingroßer Teil der erkrankten Personen möglicherweise für Aplasien/Hypoplasien von Nervengewebe prädisponiert sein kann. Bei einigen, die vermutlich ein cerebrates Residualsyndrom haben, können in späteren Jahren indolente degenerative Erkrankungen gefunden werden. Bei Cerebralparesen mit nachweislich perinatalem/postnatalem Beginn können indirekte genetische Faktoren ebenfalls eine wichtige prädisponierende Rolle spielen. RESUMEN Parálisis cerebral: considerations sobre factores genéticos Sesenta y dos pacientes con parálisis cerebral, vistos consecutivamente en una sección de Neurología Infantil, fueron sometidos a un protocolo prospectivo que tabuló los hallazgos neurológicos, los antecedentes del parto y del desarrollo y un extenso árbol genealógico neuro‐evolutivo. Sus historias familiares fueron comparadas con las de tres grupos control que consistían en 62 niños con cefalea, 62 con problemas de comportamiento en la escuela y 62 niños tornados al hazar. Las historias familiares de los niños con parálisis cerebral revelaron un nuTmero no usual de parientes con parálisis cerebral, retraso mental y convulsiones. Este estudio sugiere que una gran proportión de individuos afectos pueden estar predispuestos a aplasia/hipoplasia del tejido nervioso. Algunos casos afectos de una presumible ‘lesión cerebral estática’ pueden mostrar más adelante enfermedades degenerativas de curso tórpido. Los factores genéticos indirectos pueden jugar también un papel importante predisponente en la parálisis cerebral de inicio perinatal probado.