NEUROLOGICAL SIGNS IN CONGENITAL IODINE‐DEFICIENCY DISORDER (ENDEMIC CRETINISM)

SUMMARY Neurological examinations were made of 67 children and adults with congenital iodine‐deficiency disorder (endemic cretinism) in four rural villages in highland Ecuador. There was a distinct and readily identifiable pattern of neurological deficits. These included, to varying degrees: deaf‐mutism or lesser degrees of bilateral hearing‐loss or dysarthria; spasticity, particularly involving the proximal lower extremities; mental deficiency of a characteristic type; and rigidity and bradykinesia. Not all of these elements were found in all cases. Less common features were strabismus, kyphoscoliosis and frontal‐lobe signs. There were exceptional cases with hypotonia. In contrast, cerebellar function was largely spared, as were functions of emotion and attention, vegetative and autonomic functions, social interaction, and probably memory, except in the most severely involved. RÉSUMÉ Neurologie des affections congénitales de déficit en iode (crélinisme endémique) Des examens neurologiques ont été faits chez 67 enfants et adultes présentant une affection congénitale de déficit en iode (crétinisme endémique) dans quatre villages ruraux des hautes terres d'Equateur. II a été observé un regroupement particulier et rapidement identifiable des déficits neurologiques. Ceci incluait à des degrés divers: une surdimutité ou de moindre degré de perte auditive bilatérale ou dysarthrie; une spasticité atteignant tout spécialement la région proximale des membres inférieurs, un déficit mental d'un type caractéristique et une rigidité et bradykinésie. Tous ces éléments n'étaient pas présents dans tous les cas. Des signes moins habituels ont été le strabisme, la cyphoscoliose et les signes frontaux. Des cas exceptionnels d'hypotonie ont été observés. En revanche, la fonction cérébelleuse était largement épargnée comme l'étaient les fonctions d'émotion et d'attention, les fonctions du système végétatif et autonome, l'interaction sociale et probablement la mémoire, excepté dans les cas les plus graves. ZUSAMMENFASSUNG Die Neurologie der congenitalen Jodmangelkrankheit (endemischer Krelinismus) 67 Kinder und Erwachsene mit der congenitalen Jodmangelkrankheit (endemischer Kretinismus) aus vier ländlichen Gemeinden im Hochland von Ecuador wurden neurologisch untersucht. Es wurde ein bestimmtes und leicht erkennbares Muster neurologischer Ausfälle gefunden. Diese bestanden in unterschiedlicher Ausprägung in: Taubstummheit oder in abgeschwächter Form in bilateralem Hörverlust oder Dysarthrie; Spastik, wobei insbesondere der proximale Bereich der unteren Extremitäten betroffen war; eine charakteristische Art des Schwachsinns; Rigidität und Bradykinäsie. Nicht in jedem Fall wurden all diese Elemente gefunden. Die weniger häufigen Merkmale waren Strabismus, Kyphoskoliose und Frontalhirnzeichen. Es gab Ausnahmefälle mit Hypotonic Dagegen waren die cerebellären Funktionen, Gefühl und Aufmerksamkeit, vegetative und autonome Funktionen, soziale Interaktion und wahrscheinlich Gedächtnis normal mit Ausnahme der sehr schwer betroffenen Fälle. RESUMEN Neurología de la enfermedad por deficiencia de iodo (cretinismo endémico) Se realizaron exámenes neurológicos en 67 niños y adultos con enfermedad por deficiencia congénita de iodo (cretinismo endémico) en cuatro poblaciones rurales en las tierras altas del Ecuador. Se halló un patrón distintivo y fácilmente identifiable de déficits neurológicos, que incluian en diversos grados: sordo‐mudez o grados menores de pérdida bilateral de la audición o disartria, espasticidad afectando sobre todo la parte proximal de las extremidades inferiores, déficiencia mental de tipo característico y rigidez y bradicinesia. No todas estas alteraciones se hallaban en todos los casos. Alteraciones menos corrientes fueron: estrabismo, cifoescoliosis y signos de lóbulo frontal. Algunos casos excepcionales tenian hipotonia. Contrariamente, excepto en los casos más graves, las funciones cerebelpsas estaban indemnes, lo mismo que las funciones emotivas y de atención, las vegetativas y autonómicas, la interacción social y probablemente la memoria.