Sandifer Syndrome an Overlooked Diagnosis?

SUMMARY Three retarded children are described who had marked irritability and abnormal movements of the body and contortions of the neck. These movements were diagnosed as epilepsy and the children were treated with numerous anticonvulsants, without success. Subsequently severe gastro‐oesophageal reflux was diagnosed, and treatment of the reflux completely eliminated the abnormal movements. Sandifer syndrome was diagnosed, consisting of abnormal body‐movements and contortions of the neck, associated with gastro‐oesophageal reflux. Suggestions are made to enable early diagnosis of this syndrome. RÉSUMÉ Le syndrome de Sandifer: un diagnostic négligé? L'article décrit trois enfants retardés mentaux qui présentaient une irritabilité accentuée, des mouvements anormaux du corps et des contorsions du cou. Ces mouvements furent diagnostiqués comme épileptiques et les enfants furent traités par de nombreux anti‐comitiaux sans succès. Ultérieurement, un reflux gastro‐oesophagien sévère fut diagnostiqué et le traitement du reflux élimina les mouvements anormaux. Un syndrome de Sandifer fut diagnostiqué, consistant en mouvements corporels anormaux et contorsions du cou associès à un reflux gastro‐oesophagien. Des suggestions sont faites pour permettre un diagnostic précoce de ce syndrome. ZUSAMMENFASSUNG Sandifer Syndrom: eine nicht beachtete Diagnose? Es werden drei retardierte Kinder beschrieben, die eine ausgeprägte Reizbarkeit, abnorme Körperbewegungen und Verkrümmungen im Halsbereich aufwiesen. Diese Bewegungen wurden als Epilepsieäquivalent diagnostiziert und somit wurden die Kinder mit verschiedenen Antikonvulsiva behandelt, ohne Erfolg. Später wurde ein schwerer gastro‐oesophagaler Reflux diagnostiziert und die Refluxbehandlung ließ die abnormen Bewegungen verschwinden. Die Diagnose Sandifer Syndrom wurde gestellt, zu dem abnorme Körperbewegungen, Verkrümmungen im Halsbereich und ein gastro‐ösophagaler Reflux gehören. Es warden Hinweise gegeben, wie dieses Syndrom frühzeitig zu erkennen ist. RESUMEN Sindrome de Sandifer: un diagnostico negligido? Se describen dos niños retrasados que presentaban una marcada irritabilidad y movimientos anormales del cuerpo y contorsiones de la cabeza. Estos movimientos fueron diagnosticados como epilepsia y los niños fueron tratados con diversos antiepilepticos sin éxito. Posteriormente se diagnostico un reflujo gastroesofágico y su tratamiento eliminó completamente los movimientos. Se diagnosticó el sindrome de Sandifer que consiste en movimientos anomalos y contorsiones del cuello asociados a un reflujo gastroesofágico. Se hacen sugerencias para facilitar un diagnóstico precoz de este sindrome.