CENTRAL NERVOUS SYSTEM DYSFUNCTION AS EARLY SIGN OF NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS (BATTEN'S DISEASE)

SUMMARY During a survey of neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten's disease), two younger siblings of patients were found to have the characteristic vacuolation in 11 to 17 per cent of their lymphocytes. The children were four to five years of age and did not have any overt signs or symptoms of the disease. However, they both had markedly reduced auditory memory‐span before decreased vision and funduscopic changes developed. The subsequent course of the disease confirmed the diagnosis. It is concluded that neuronal ceroid lipofuscinosis may affect mental functions much earlier than previously believed. RÉSUMÉ Dysfonction du système nerveux central, premiers signes d'une lipofuchsinose cireuse du neurone Au cours du suivi d'une lipofuchsinose cireuse neuronale, deux jeunes enfants d'un malade ont presenté des vacuoles caractéristiques dans 11 à 17 pour cent de leur lymphocytes. Entre quatre et cinq ans, ils ne présentaient aucun signe ou symptome de l'affection. Cependant, ils présentaient tout deux une diminution marquée de l'étendue de la mémoire auditive immédiate avant que ne se produisent une baisse de l'acuité visuelle et des altérations de fond d'oeil. L'evolution ultérieure de l'affection confirma le diagnostic. On peut en conclure que la lipofuchsinose cireuse neuronale peut altérer les fonctions mentales bien plus précocément qu'il n'etait admis antérieurement. ZUSAMMENFASSUNG Dysfunktion im Bereich des Zentralnervensystems als frühes Zeichen einer neuronalen Ceroid‐Lipofuscinose Im Rahmen eines Überblicks über die neuronale Ceroid‐Lipofuscinose fand man bei zwei jüngeren Geschwistern eines Patienten eine charakteristische Vakuolisierung in 11 bis 17 Prozent ihrer Lymphocyten. Im Alter zwischen vier und fünf Jahren hatten sie keine Anzeichen oder Symptome für die Erkrankung. Jedoch fand sich bei beiden ein deutlich reduziertes akustisches Erinnerungsvermögen, bevor das Sehvermögen nachließ und sich Fundusveränderungen entwickelten. Der weitere Verlauf der Erkrankung bestätigte die Diagnose. Man schließt daraus, daß die neuronale Ceroid‐Lipofuscinose die geistigen Funktionen sehr viel eher beeinträchtigt, als man bisher angenommen hat. RESUMEN Disfunción del sistema nervioso central como signo precoz de una ceroido‐lipofuscinosis neuronal Durante un estudio sobre ceroido‐lipofuscinosis, dos hermanos más jovenes de un paciente mostraron una vacuolización caracteristica en el 11 por ciento y en el 17 por ciento que se de sus linfocitos. Entre los cuatro y cinco años de edad no presentaron ningun signo ni sintoma de la enfermedad. Sin embargo en ambos se halló una reducción marcada de la memoria auditiva antes de desarrollar cambios en la visión o en el fondo de ojo. El curso posterior de la enfermedad confirmó el diagnóstico. Se concluye que la ceroido‐lipofuscinosis neuronal puede afectar las funciones mentales mucho antes de lo que se creia.