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TUBEROUS SCLEROSIS: A SURVEY OF 97 CASES. III: FAMILY ASPECTS
Author(s) -
Hunt Ann
Publication year - 1983
Publication title -
developmental medicine and child neurology
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 1.658
H-Index - 143
eISSN - 1469-8749
pISSN - 0012-1622
DOI - 10.1111/j.1469-8749.1983.tb13771.x
Subject(s) - tuberous sclerosis , mentally retarded , genetic counseling , psychology , multiple sclerosis , pediatrics , developmental psychology , medicine , psychiatry , genetics , biology
SUMMARY Although tuberous sclerosis is transmitted through a dominant gene, less than half the parents and siblings of the 97 individuals surveyed had received genetic counselling. There was no apparent difference in severity of handicaps in relation to whether the gene was transmitted by the father or the mother. The majority of the sample were mentally retarded, and speech was more affected than gross motor development. Behaviour problems were of more concern to parents than their children's seizures or worries about the future. RÉSUMÉ Sclérose tubéreuse: étude de 97 cas. III. Aspects familiaux Bien que la sclérose tubéreuse soit transmise sur le mode dominant, moins de la moitié des parents et des fratries des 97 cas étudiés ont bénéficié d'un conseil génétique. II n'est apparu aucune différence dans la gravité du handicap que le géne ait été transmis par le pére ou par la mére. La majorité de l'échantillon était mentalement retardée, le langage plus atteint que le développement moteur. Les problémes de comportement préoccupaient davantage les parents que les crises de leurs enfants ou des préoccupations du futur. ZUSAMMENFASSUNG Tuberöse Sklerose: ein überblick über 97 Fälle. III: Familiäre Aspekte Obwohl die tuberöse Sklerose dominant vererbt wird, erfolgte nur bei weniger als der Hälfte der Eltern und Geschwister dieser 97 Patienten eine genetische Beratung. Der Schweregrad der Behinderung war unabhängig davon, ob das Gen vom Vater oder von der Mutter übertragen worden war. Der Großteil dieser Patienten war geistig retardiert und die Sprache war stärker betroffen als die motorische Entwicklung. Die Eltern machten sich größere Sorgen wegen der Verhaltensprobleme als wegen der Krämpfe und um die Zukunft der Kinder. RESUMEN Esclerosis tuberosa: revision de 97 casos. III: Aspectos familiares Aunque la esclerosis tuberosa se transmite por un gen dominante, menos de la mitad de los padres y hermanos habian recibido un consejo genético. No habia diferencia aparente en la gravedad del handicap en relación con el hecho de si el gen habia sido transmitido por el padre o la madre. La mayor parte de la muestra era mentalmente retrasado y el lenguaje estaba más afectado que el desarrollo motor. Los problemas de comportamiento originaban más preocupación a los padres que las convulsiones o los problemas del futuro de los niños.