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The Neuropathology of Propionic Acidemia
Author(s) -
Steinman Lawrence,
Clancy Robert R.,
Cann Howard,
Urich Henry
Publication year - 1983
Publication title -
developmental medicine and child neurology
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 1.658
H-Index - 143
eISSN - 1469-8749
pISSN - 0012-1622
DOI - 10.1111/j.1469-8749.1983.tb13725.x
Subject(s) - philosophy , gynecology , medicine
SUMMARY The neuropathology in two biochemically documented cases of propionic acidemia is presented. While spongiform changes in white matter were seen in the infant who died at 12 days, no such changes were evident in an older patient who died at age 23 months. These findings are compared with other aminoacidemias. RÉSUMÉ Neuropathologie de l'acidémie propionique L'article rapporte la neuropathologie de deux cas bien explorés sur le plan biochimique d'acidémie propionique. Des modifications spongiformes de la matiére blanche ont été observées chez le nourrisson mort à 12 jours mais de telles modifications nétaient pas évidentes chez un sujet plus âgé mort à 23 mois. Ces données sont comparées avec d'autres aminoacidémies. ZUSAMMENFASSUNG Die Neuropathologie der Propionatazidose Es wird die Neuropathologie von zwei biochemisch gesicherten Fällen der Propionatazidose beschrieben. Während bei dem Säugling, der im Alter von 12 Tagen starb, spongiforme Veränderungen in der weißen Substanz gefunden wurden, konnten diese Veränderungen bei dem älteren Patienten, der im Alter von 23 Monaten starb, nicht nachgewiesen werden. Diese Befunde werden mit anderen Aminoazidurien verglichen. RESUMEN Neuropatología de la acidemia propiónica Se presenta la neuropatologia de dos casos bioquímicamente documentados de acidemia propiónica. Mientras que los cambios espongiformes en la substancia blanca se vieron en el lactante que falleció a los 12 dias, tales cambios no eran evidentes en el paciente mayor que murió a los 23 meses. Estos hallazgos se comparan con otras aminoacidemias.