Family Study of Congenital Hydrocephalus

SUMMARY This study concerned 74 patients with uncomplicated congenital hydrocephalus who were born in Northern Ireland between 1974 and 1977. Three of their 159 sibs (1.89 per cent) were also themselves hydrocephalic, which represents a recurrence risk of 26 times the population incidence. There was a smaller but significant increase of congenital hydrocephalus among first‐cousins; three of 846 (0.35 per cent) first‐cousins were affected, five times the population frequency. The occurence of neural‐tube defects among sibs and cousins was similar to that for the general population. For the purpose of genetic counselling, this study indicates that once X‐linked inheritance has been excluded in uncomplicated congenital hydrocephalus, the over‐all empirical risk of recurrence is approximately one in 50; or one in 40 after an affected male and one in 80 after a female index patient. RÉSUMÉ Etudes de familles dans l'hydrocéphalie congénitale 74 sujets présentant une hydrocéphalie congénitale compliquée sont nés en Irlande du Nord de 1974 à 1977. II a été observé trois cas d'hydrocéphalie dans les 159 membres (1–89 pour cent) constituant la fratrie d'ensemble du groupe indiqué, ce qui représente un risque de récurrence 26 fois supérieur au taux d'incidence de la population générale. II a été observé un accroissement minime mais significatif d'hydrocéphalie congénitale parmi les cousins germains; trois parmi 846 cousins germains (0.35 pour cent) étaient atteints, ce qui représente une fréquence cinq fois supérieure à celle de la population générale. La fréquence des défauts du tube neural parmi les fratries et les cousins était celle de la population générale. Dans le but d'établir un conseil génétique, cette étude indiquerait qu'une fois exclue l'hérédité liée au sexe, le risque de récurrence empirique brut d'hydrocéphalie congénitale non compliquée est approximativement de 1 sur 50; respectivement 1 sur 40 et 1 sur 80 selon que le sujet atteint était un garçon ou une fille. ZUSAMMENFASSUNG Eine Familienstudie über congenitalen Hydrocephalus In Nordirland wurden in den Jahren von 1974‐77 74 Patienten mit unkompliziertem congenitalem Hydrocephalus geboren. Drei von 159 Geschwistern (1–89 Prozent) der Index Fälle mit congenitalem Hydrocephalus hatten ebenfalls einen Hydrocephalus, was einem Wiederholungsrisiko entspricht, das 26 mal höher liegt als in der Allgemeinbevölkerung. Ein kleiner aber signifikanter Anstieg des congenitalen Hydrocephalus fand sich auch bei Cousins ersten Grades; drei von 846 (0.35 Prozent) der Cousins ersten Grades waren betroffen, das entspricht einem fünfmal höheren Risiko als bei der Allgemeinbevölkerung. Das Auftreten von Neuralrohrdefekten bei Geschwistern und Cousins war nicht häufiger als bei der Allgemeinbevölkerung. Für die genetische Beratung ergibt sich aus dieser Studie, daß nach Ausschluß eines X‐chromosomal gebundenen Erbganges beim unkomplizierten congenitalen Hydrocephalus das wahrscheinliche Wiederholungsrisiko etwa 1:50 beträgt; 1:40 bzw. 1:80 nach einem betroffenen männlichen bzw. weiblichen Indexpatienten. RESUMEN Estudio familiar de la hidrocefalia congénita Setenta y cuatro pacientes con hidrocefalia congénita no complicada nacieron en Irlande del Norte entre 1974 y 1977. Tres de los 159 hermanos (1,89 por ciento) del indice de cas os de hydrocefalia congénita eran tambien hidrocefalicos, lo cual representa un indice de recurrencia de 26 veces el índice de incidencia de la población. Habia un aumento más pequeño pero significativo de hidrocefalia congénita entre primos hermanos; estando afectados 3 de 846 (0,35 por ciento) de los primos hermanos, lo que representa cinco veces la frecuencia de la población. La aparición de defectos del tubo neural entre hermanos y primos era semejante al de la población. Por lo que respecta al consejo genético, este estudio indicaria que una vez excluida la incidencia de la herencia ligada al cromosoma X en las hidrocefalias congénitas no complicadas, en conjunto el riesgo empirico de recurrencia es aproximadamente de 1 por 50. Las cifras son de 1 por cada 40, y 1 por cada 80 respectivamente segün se trate de varón o hembra el afectado.