Tuberous Sclerosis Presenting as Diaphragmatic Hernia in a Newborn

SUMMARY A case of tuberous sclerosis in a preterm newborn baby is described, in whom there were also multiple rhabdomyomas of heart, diaphragmatic hernia, giant‐cell astrocytoma of lateral ventricle and malrotation of the intestine. This is the first report of an association of tuberous sclerosis with diaphragmatic hernia. The presence of multiple congenital malformations supports the theory that tuberous sclerosis represents multi‐germ layer dysplasia. RESUME Sclérose tubéreuse derrière une hernie diaphragmatique chez le nouveau‐né Un cas de sclerose tubéreuse chez un prématuré est décrit, au cours duquel existaient de multiples rhabdomyomes du coeur, une hernie diaphragmatique, un astrocytome à cellule géante du ventricle latéral et une malrotation intestinale. C'est là le premier cas d'une association de sclérose tubéreuse avec hernie diaphragmatique. L'existence de malformations congénitales multiples favorise la theorie qui fait de la sclérose tubéreuse une dysplasie de la couche multi‐germinative. ZUSAMMENFASSUNG Tuberöse Sk/erose mit Zwerchfellhernie bei einem Neugeborenen Es wird der Fall einer tuberösen Sklerose bei einem Frühgeborenen beschrieben, bei dem außerdem multiple Rhabdomyome des Herzens, eine Zwerchfellhernie, ein Reisen‐zellastrocytom des lateralen Ventrikels und eine Malrotation des Darmes gefunden wurden. Dies ist der erste Bericht uber das gleichzeitige Vorliegen von tuberöser Sklerose und einer Zwerchfellhernie. Das Auftreten multipler congenitaler Malformierungen stiitzt die Theorie, da(J die tuberose Sklerose eine Dysplasie verschiedener Keimschichten darstellt. RESUMEN Esclerosis tuberosa evidenciada como una hernia diafragmática en un recién nacido Se describe un caso de esclerosis tuberosa en un recien naciéo pretérmino en el cual había también múltiples rabdomiomas del corazón, hernia diafragmática, astrocitoma de células gigantes del ventrículo lateral y malrotatión del intestine Este caso constituye la primera aportación de una asociación de esclerosis tuberosa con hernia diafragmática. La presencia de múltiples malformaciones congénitas refuerza la teoría de que la esclerosis tuberosa representa una displasia de capas multigerminales.