Premium
Mosaicism for an Extra Small Ring Chromosome
Author(s) -
Forabosco Antonino,
Guaraldi GianPaolo,
Baroncini Anna,
Ferrari Elena,
Bassi Carla
Publication year - 1980
Publication title -
developmental medicine and child neurology
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 1.658
H-Index - 143
eISSN - 1469-8749
pISSN - 0012-1622
DOI - 10.1111/j.1469-8749.1980.tb04309.x
Subject(s) - ring chromosome , genetics , girl , chromosome , long arm , phenotype , biology , ring (chemistry) , karyotype , gene , chemistry , organic chemistry
SUMMARY A new case for mosaicism for an extra small ring chromosome is described in a 13‐year‐old girl with minimal phenotypic anomalies and moderate mental retardation. The origin of the extra chromosome could not be determined either cytogenetically or clinically. The present case is compared with six similar cases in the literature. RÉSUMÉ Mosaïque avec un chromosome supplément aire en petit anneau Un nouveau cas de mosaïque avec chromosome supplementaire en petit anneau est décrit chez une fille de 13 ans présentant des anomalies phénotypiques minimes et un retard mental modéré. 'origine du chromosome supplémentaire n'a pu être déterminé cytogénétiquement ou cliniquement. Le cas présent est compareéà six cas semblables de la littérature. ZUSAMMENFASSUNG Mosaik für ein zusätzliches kleines Ringchromosom Es wird ein neuer Fall mit einem Mosaik für ein zusätzliches kleines Ringchromosom bei einem 13‐jährigen Mädchen mit geringen phänotypischen Veränderungen und mäßiger geistiger Retardierung beschrieben. Die Herkunft des zusätzlichen Chromosoms konnte weder cytogenetisch noch klinisch herausgefunden werden. Der vorliegende Fall wird mit sechs ähnlichen Fällen aus der Literatur verglichen. RESUMEN Mosaicismo por un cromosoma extra de anillo pequeño Un nuevo caso de mosaicismo por un cromosoma extra de anillo pequeño se describe en una niña de 13 años de edad con anomalías fenotípicas mínimas y un retraso mental moderado. El origen del cromosoma extra no puede ser determinado ni citogenéticamente ni clínicamente. El caso presente se compara con otros seis casos similares de la literatura.