Aqueductal Stenosis in X‐Linked Hydrocephalus: a Secondary Phenomenon?

SUMMARY Two cases of x‐linked hydrocephalus are reported. One underwent postmortem examination: serial sections of the brain stem failed to show stenosis of the aqueduct, the mean and minimal cross‐sectional areas of which were normal. However, there were some morphological changes which were compatible with a mechanical compression of the brain stem. It is postulated that in the Bickers and Adams syndrome of x‐linked hereditary hydrocephalus the primary defect is a communicating hydrocephalus leading usually, but not always, to aqueductal stenosis. The importance of electrophysiological investigations for the correct diagnosis of the characteristic clasped‐thumb deformity is also indicated. RÉSUMé StÉnose de l'aqueduc dans l'hydrocéphalic congénitale liée au sexe: deux cas Deux cas d'hydrocéphalic liée au sexe sont rapportés. L'un a bénÉficie d'un examen post‐mortem: les sections sériées du tronc cEarébral n'ont pas révélé de sténose de l'aqueduc, la surface des sections moyenne et minimale était normale. Cependant, il a été noté quelques modifications morphologiques compatibles avec une compression mécani‐que du tronc cérébral. Les auteurs pensent que dans le syndrome de Bickers et Adams d'hydrocéphalic héréditaire liée au sexe, le défaut primaire est une hydrocéphalic communiquante conduisant habituellement mais non toujours à une sténose de l'aqueduc. L'importance des examens électrophysiologiques pour le diagnostic correct de la déformation caractéristique du pouce repliÉ est aussi soulignée. ZUSAMMENFASSUNG Aquaeduktstenose bei X‐chromosomal gebundenem Hydrocephalus: zwei Fallberichte Zwei Patienten mit X‐chromosomal gebundenem Hydrocephalus werden beschrieben. Bei dem einen wurde post mortem eine Sektion durchgeführt: Auf den Serienschnitten des Hirnstamms fand sich keine Aquaedukstenose, der mittlere und kleinste Querschnitt waren normal groß. Jedoch fanden sich einige morphologische Veränderungen, die mit einer mechanischen Kompression des Hirnstamms vergleichbar waren. Es wird angenommen, daß der primäre Defekt beim Bickers und Adam'schen Syndrome des X‐chromosomal gebundenen heriditären Hydrocephalus ein kommunizierender Hydrocephalus ist, der meistens–wenn auch nicht immer–zur Aquaeduktstenose führt. Außerdem wird auf die Wichtigkeit von elektrophysiologischen Untersuchtungen zur richtigen Diagnose der charakteristischen Mißildung des eingeschlagenen Daumens hingewiesen. RESUMEN Estonosis de acueducto en la hidrocefalia ligada al cromosoma X: aportación de dos casos Se aportan dos casos de hidrocefalia ligada al cromosoma X. Uno de ellos fue examinado post‐mortem: las secciones seriadas del tronco cerebral no llegaron a mostrar estenosis del acueducto, siendo normales las secciones transversales mínimas y medianas. Sin embargo habia algunos cambios morfólbgicos que eran compatibles con un mecanismo de compresión del tronco cerebral. Se postula que en el síndrome de Bickers y Adams de la hidrocefalia hereditaria ligada al cromosoma X, el defecto primario es una hidrocefalia comunicante que conduce generalmente pero no siempre, a una estenosis del acueducto. Se indica la importancia de las investigationes electrofisiológicas para el diagnóstico correcto de las characterísticas de la deformidad conocióa como ‘inclusión del pulgar’.