Intellectual Development and Academic Achievement of Children Treated Early for Phenylketonuria

SUMMARY Twenty early‐treated children with classical phenylketonuria (PKU), five early‐treated children with variant PKU and seven untreated children with hyperphenylalinemia were compared with non‐PKU family members in terms of intellectual development, and 14 school‐age PKU children were also compared for academic achievement. For the early‐treated children with classical PKU, mean IQ (98) was within the normal range, but nine of these 20 children had IQ scores more than ISD below those of family members. There was a significant negative correlation between phenylalanine concentrations at one to four years of age and later measured intelligence in these early‐treated children, but this was probably a consequence of poor dietary control in the early years. The early‐treated children with variant PKU and those with hyperphenylalaninemia had IQ scores consistent with those of unaffected family members, but untreated children with variant PKU had scores significantly lower than their own early‐treated siblings. Achievement scores of the early‐treated PKU children were consistent with their intellectual ability: they and their non‐PKU siblings had similar standard scores for reading and spelling, but arithmetic scores were significantly lower for the PKU children. Early‐treated children whose diet had been discontinued had achievement scores in all subjects below those predicted from their IQS. RÉSUMÉ Développement intellectuel et performances scolaires chez des enfants phénylcétonuriques précocement traités 20 enfants précocément traités avec phénylcétonurie classique (PCU), cinq enfants précocément traités avec PCU variante et sept enfants non traités avec hyper‐phénylalaninémie ont été compareés avec des membres de même famille non PCU en termes de développement intellectuel et 14 enfants PCU d' âge scolaire ont étéégalement compareés pour performances scolaires. Pour les enfants précocément traités avec PCU classique, le QI moyen (98) était dans les niveaux normaux, mais neuf de ces 20 enfants avaient un QI de plus de un écart‐type au‐dessous des membres de leur famille. Il y avait une corrélation négative significative entre les concentrations de phenylalanine de un à quatre ans et l' ‘intelligence appréciée ultérieurement chez ces enfants précocément traités, mais cela était probablement la conséquence d' un contrôle diététique médiocre dans les premiers âges. Les enfants précocément traités avec PCU variante et ceux avec hyperphénylalaninémie avaient des QI comparables à ceux des membres de leur famille indemnes mais les enfants non traités avec PCU variante présentaient des résultats significativement plus bas que ceux de leurs propres fréres ou soeurs traités précocément. Les performances scolaires des enfants PCU précocément traités correspondaient à leur capacityé intellectuelle = les scores standards pour la lecture et l'orthographe dtaient identiques à ceux des frères et soeurs non PCU mais les scores d' arithmétique étaient significativement plus bas pour les enfants PCU. Les enfants précocément traités dont le régime avait été interrompu présentaient des performances scolaires pour tous les sujets inférieures à ce que l' on aurait pu prédire à partir de leur QI. ZUSAMMENFASSUNG Intellektuelle Entwicklung und Bildungsstand früh behandelter Kinder mit Phenylketonurie 20 früh behandelte Kinder mit klassischer Phenylketonurie (PKU), fünf früh behandelte Kinder mit einer PKU Varianten und sieben unbehandelte Kinder mit Hyper‐Phenylalinamie wurden mit Familienmitgliedern ohne PKU hinsichtlich ihrer intellektuel‐len Entwicklung verglichen und außerdem wurde von 14 Schulkindern der Bildungsstand verglichen. Bei den früh behandelten Kindern mit klassischer PKU lag der mittlere IQ (98) innerhalb der Norm, jedoch hatten neun dieser 20 Kinder einen IQ Wert, der mehr als eine SD unter dem der Familienmitglieder lag. Es fand sich eine signifikante negative Korrelation zwischen den Phenylalaninkonzentrationen im Alter von ein bis vier Jahren und der später getesteten Intelligenz bei diesen früh behandelten Kindern, aber dies war wahrscheinlich eine Folge schlechter diätetischer Kontrolle in diesen ersten Jahren. Die früh behandelten Kinder mit einer PKU Varianten und die mit Hyperphenylälinamie hatten gleiche IQ Werte wie die gesunden Familienmitglieder, aber die unbehandelten Kinder mit einer PKU Varianten hatten signifikant niedrigere Werte als ihre eigenen früh behandelten Geschwister. Der Bildungsstand der früh behandelten Kinder mit PKU war mit ihren intellektuellen Fähigkeiten vereinbar: sie und ihre gesunden Geschwister hatten ähnliche Leistungen im Lesen und in der Rechtschreibung, im Rechnen jedoch waren die Kinder mit PKU deutlich schlechter. Früh behandelte Kinder, deren Diät abgebrochen worden war, hatten in alien Fächern schlechtere Leistungen als man nach ihrem IQ erwartet hätte. RESUMEN Desarrollo intelectual y consecución acedémica en niños con fenilcetonuria tratados precozmente 20 niños tratados precozmente con una fenilcetonuria clásica (PKU), cinco niños tratados precozmente con una PKU variante y siete niños sin tratar con hiperfenilalinemia fueron comparados con miembros de la misma familia no PKU en términos de desarrollo intelectual y 14 niños PKU en edad escolar fueron también comparados atendiendo a su consecución académica. Para los niños tratados precozmente con PKU clásica el ci promedio (98) estaba dentro del margen normal, pero nueve de estos 20 niños tenían puntajes ci mayores de un SD por debajo de los otros miembros de la familia. Había una correlación negativa significativa entre las concentraciones de fenilalanina a la edad de 1 a 4 años y la inteligencia medida posteriormente en estos niños tratados precozmente, pero esto era probablemente una consecuencia de un control dietético pobre en los primeros años. Los niños tratados precozmente con PKU variante y los que tenían una fenilalaninemia tenían unos puntajes de ci de acuerdo con los miembros no afectados de la familia, pero los niños no tratados con PKU varíante tenían unos puntajes significativamente más bajos que sus hermanos tratados precozmente. Los puntajes de consecución de los niños con PKU tratados precozmente estaban en relacién con su habilidad intelectual: ellos y sus hermanos no PKU tentían unos puntajes standart similares para la lectura y el deletreo, pero los puntajes para la aritmética eran significativamente más bajos en los niños con PKU. Los niños tratados precozmente cuya dieta había sido discontinua tertían unos puntajes de consecución en todos los temas por debajo de los predichos a partir de su ci.