Uncommon Syndromes of Cerebellar Vermis Aplasia. II: Tecto‐cerebellar Dysraphia with Occipital Encephalocele

SUMMARY Two new cases are reported of a rare syndrome of malformations consisting of occipital encephalocele, aplasia of the vermis and deformity of the tectum. Less consistent components are aplasia of mammillary bodies, fusion of thalami, anomalies of cerebral gyral patterns, bifid atlas or bifid occipital squame, elevation of torcular, and cervical hydromyelia. One of the present cases had survived to the age of eight years with a ventricular shunt. This syndrome, of which five cases are known, is thought to be a tandem malformation in which either an occipital dysraphia or an encephalocele induces aplasia of the vermis. A classification of aplasias of the cerebellar vermis is proposed. RÉSUMÉ Syndromes inhabituels d'aplasie du vermis cérébelleux. II: Dysraphie de la valvule de Vieussens avec encéphalocèle occipital Les auteurs rapportent deux nouveaux cas d'un syndrome malformatif rare avec encéphalocèle occipital, aplasie du vermis et déformation de la valvule de Vieussens. L'un des cas présentés a survécu jusqu'à l'âge de huit ans avec un shunt ventriculaire. Les auteurs pensent que le syndrome, dont très peu de cas ont été décrits, est lié à une malformation en tandem, la dysraphie ou l'encéphalocèle occipital provoquant l'aplasie du vermis au cours de son développement. Une classification des aplasies du vermis cérébelleux est proposée. ZUSAMMENFASSUNG Seltene Syndrome mit Aplasie des Vermis cerebellaris. II: Dysraphie des Tectum cerebellare mit occipitaler Encephalocele Zwei neue Fälle eines seltenen Missbildungssyndroms mit occipitaler Encephalocele, Aplasie des Vermis cerebellaris und Deformierung des Tectums werden beschrieben. Einer der beiden Fälle hatte bis zum achten Lebensjahr mit einem ventrikulären Shunt überlebt. Das Syndrom, von dem bisher nur sehr wenige Fälle beschrieben worden sind, wird als eine Missbildung angesehen, bei der eine occipitale Dysraphie oder Encephalocele eine Aplasie des Vermis in seiner Anlage hervorruft. Eine Klassifikation der Aplasien des Vermis cerebellaris wird vorgeschlagen. RESUMEN Sindromes poco corrientes de la aplasia del vermis cerebeloso. II: Disrafia tectocerebelosa con encefalocele occipital Se aportan dos nuevos casos de un sindrome raro con malformación consistiendo en una encefalocele occipital, aplasia del vermis y deformidad del tectum. Uno de los casos ha sobrevivido hasta la edad de ocho años con una derivación ventricular. El síndrome, de los cuales muy pocos casos se han descrito, se piensa que se trata de una malformación en tandem en la cual una disrafia occipital o encefalocele induce a una aplasia de vermis en su inicio. Se propone una clasificación de las aplasias del vermis cerebeloso.