A Study of Six Cases of de Lange Amsterdam Dwarf Syndrome, with Special Attention to Voice, Speech and Language Characteristics

SUMMARY From a survey of southern Scotland, six severely handicapped subjects (age‐range 8 to 22 years) were established by firm criteria as suffering from the de Lange Amsterdam Dwarf syndrome. They showed a high incidence of behaviour disturbance. Language development was retarded and all but one of the subjects were dysphonic. A connection may exist between the glottal ‘fry’ (an unperiodical phonation of the vocal folds in a frequency below the normal pitch register) observed in the cries of the younger non‐speaking cases and the hoarseness in the speech of the older subjects. RÉSUMÉ Etudes de six cas du syndrome de nanisme de Lange Amsterdam: avec référence particulière aux caractéristiques de la voix, du discours, et du langage A partir d'une revue portant sur l'Ecosse du Sud, le diagnostic de syndrome de nanisme de Lange Amsterdam a pu être posé sur des critères valides, chez six sujets gravement handicapés (âgés de 8 à 22 ans). La fréquence de troubles du comportement était élevée. Le langage était retardé et il existait une dysphonie chez tous les sujets sauf un. Une connection peut exister entre le “fritage” glottique (émission apériodique voccale à une fréquence inférieure à celle du registre normal) observé dans le cri des cas les plus jeunes ne parlant pas et la rudesse de la parole chez les sujets plus âgés. ZUSAMMENFASSUNG Untersuchungen an sechs Fällen mit De Lange Amsterdam Dwarf Syndrom unter besonderer Berücksichtigung von Stimme und Sprache Bei einer Untersuchung in Süd‐Schottland wurden sechs schwer behinderte Probanden gefunden (Alter zwischen 8 und 22 Jahre), die aufgrund fester Kriterien ein De Lange Amsterdam Dwarf Syndrom hatten. Sie hatten häufig Verhaltensstörungen. Die Sprachent‐wicklung war bei allen verzögert und fünf Kinder waren dysphonisch. Es scheint eine Verbindung zwischen den Glottislauten (eine nicht periodische Phonation der Stimmfalte in einer Frequenz unterhalb der normalen Tonlage), die beim Schreien jüngerer, nicht sprechender Patienten beobachtet wurden und der Heiserkeit der Sprache älterer Patienten zu bestehen. RESUMEN Estudio de seis casos del síndrome de enanismo De Lange Amsterdam: atención especial a las caracteristicas de la voz, locución y lenguaje En un estudio realizado en el Sur de Escocia, se estableció con criterios firmes que seis individuos con minusvalencia grave (de 8 a 22 años de edad) sufrían el síndrome de enanismo De Lange Amsterdam. Mostraban una incidencia alta de alteraciones en el comportamiento. El desarrollo del lenguaje estaba atrasado y todos excepto uno de los pacientes eran dis‐fónicos. Puede existir una conexión entre el “fry” glótico (una fonación no periodica de las cuerdas vocales a una frecuencia de tono inferior al registro normal) observado en los Ilantos de los casos jóvenes no hablantes y la rudeza en la fonación de individuos mayores.