Histological Patterns of Muscle in Infants with Developmental Brain Abnormalities

SUMMARY The histology of muscle obtained from 23 hypotonic infants without neuromuscular disease is presented. Long‐term follow‐up neurological examinations were carried out to determine the site of the lesion. 18 cases have strong evidence of cerebral dysfunction, 12 of whom have histological abnormalities of fiber‐type distribution and diameter. Of the remaining five patients without obvious cerebral abnormality, four also had histological changes, but individual circumstances partially explain the cause of the abnormal histological patterns in these four. No single histological abnormality could be identified, but the results indicate that histological abnormalities of muscle in hypotonic infants without clinical or microscopic evidence of neuromuscular disease may be useful in predicting a cerebral cause for the hypotonia. RESUME Aspects histologiques du muscle chez des nourrissons avec anomalies du développement cérébral L'article précise l'histologie de muscles provenant de 23 enfants hypotoniques sans affection neuromusculaire. Des examens poursuivis à long terme ont été conduits pour déterminer le siège de la lésion. On note une forte évidence de dysfonction cérébrale dans 18 cas. 12 de ces derniers malades présentent des anomalies histologiques dans la distribution du type de fibres et dans leur diamètre. Dans cinq cas restant, sans anomalie cérébrale évidente, quatre présentaient des modifications histologiques. Une analyse soigneuse de ces quatre cas révèlent des circonstances individuelles qui expliquent partiellement la cause des aspects histologiques anormaux. Aucune anomalie histologique commune n'a pu être identifiée. Cependant, les résultats indiquent que les anomalies histologiques des muscles chez les nourrissons hypotoniques sans manifestation clinique ou microscopique d'affection neuromusculaire peuvent être utiles en précisant une cause cérébrale à l'hypotonie. ZUSAMMENFASSUNG Die Histologie des Muskels bei Kindern mit entwicklungsbedingten Hirnveränderungen Es wird über die histologischen Befunde an Muskelgewebe bei 23 hypotonen Kindern ohne neuromuskuläre Erkrankungen berichtet. Langjährige neurologische Nachunter‐suchungen wurden durchgeführt, um die Läsion zu lokalisieren. Bei 18 Fällen sprachen viele Befunde für eine cerebrale Dysfunktion. 12 dieser Kinder hatten histologische Veränderungen hinsichtlich der Anordnung und des Durchmessers der Fasertypen. Von den restlichen fünf Patienten ohne offensichtliche cerebrale Störungen hatten vier ebenfalls histologische Veränderungen. Eine sorgfältige Analyse dieser vier Fälle ergab Daten, die die Ursache für die abnormen histologischen Muster zum gewissen Grade erklären. Das histologische Bild war nicht einheitlich. Jedoch deuten die Ergebnisse daraufhin, dass histologische Muskelveränderungen bei Kindern mit Hypotonie ohne klinischen und mikroskopischen Anhalt für eine neuromuskuläre Erkrankung als Hinweis auf das Vorliegen einer cerebralen Ursache für die Hypotonie von Bedeutung sein kann. RESUMEN Esquemas histológicos de músculos en niños con anomalias de desarrollo cerebral Se estudia la histología muscular obtenida en 23 niños hipotónicos sin enfermedad neuromuscular. Se realizan exámenes neurológicos posteriores a largo plazo para determinar el lugar de la lesión. Existe una fuerte evidencia a favor de una disfunción cerebral en 18 casos. 12 de estos pacientes presentaban anomalías histológicas en el tipo de distribución de las fibras y de su diámetro. De los otros 5 casos sin anomalía cerebral obvia, 4 tenían alteraciones histológicas. Un análisis cuidadoso de estos cuatro casos revela circunstancias individuales que explican parcialmente la causa de los esquemas histológicos anómalos. No pudo ser identificada ninguna anomalia histológica. Sin embargo los resultados indican que las anomalías histológicas musculares en niños hipotónicos sin evidencia clínica o microscópica de una enfermedad neuromuscular, pueden ser útiles en la predicción de una causa cerebral de la hipotonía.