Atelencephalic Microcephaly

SUMMARY A two‐month‐old child born with marked microcephaly (head circumference 17cm) was found at autopsy to have gliomesodermal tissue replacing the telencephalon (atelencephaly). This finding, together with genital anomalies and hypoplasia of the extremities, suggests arrest at the fifth week of fetal life. The clinical and pathological features are described and the pathogenesis is discussed. RÉSUMÉ Microcéphalic atélencéphalique Il a été trouvéà l'autopsie d'un enfant de deux mois, né avec une microcéphalic accentuée (tour de těte 17cms) un tissu gliodermal remplaçant le télencéphale (atélencéphalie). Cette découverte, associée aux anomalies génitales et à une hypoplasie des extrémités, suggère un arrět à la cinquième semaine de la vie foetale. Les caractéristiques cliniques et anatomo‐pathologiques sont décrites et la pathogénie est discutée. ZUSAMMENFASSUNG Mikrocephalie mit Endhirnaplasie Bei der Autopsie eines zwei Monate alten Kindes, das mit einer ausgeprägten Mikrocephalie (ku 17cm) geboren worden war, fand sich anstelle des Endhirns ein gliomesoder‐males Gewebe (Atelencephalie). Dieser Befund zusammen mit Genitalmißbildungen und Hypoplasie der Extremitäten läßt einen Entwicklungsstillstand in der fünften Fetalwoche vermuten. Es werden die klinischen und pathologischen Befunde beschrieben und die Pathogenese diskutiert. RESUMEN Microcefalia atelencefálica En un niño de dos meses de edad nacido con una marcada microcefalia (circunferencia craneana de 17cm) se halló en la autopsia un tejido gliomesodérmico reemplazando el telencéfalo (atelencéfalo). Este hallazgo, junto con anomalías genitales e hipoplasia de extremidades, sugiere unparo a nivel de la quinta semana de vida fetal. Se describen las características clínicas y patológicas y se discute la patogenia.