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Cerebro‐Facio‐Thoracic Dysplasia: Report of Three Cases
Author(s) -
PascualCastroviejo I.,
Santolaya J. M.,
Martin V. Looez,
RodriguezCosta T.,
Tendero A.,
Mulas F.
Publication year - 1975
Publication title -
developmental medicine and child neurology
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 1.658
H-Index - 143
eISSN - 1469-8749
pISSN - 0012-1622
DOI - 10.1111/j.1469-8749.1975.tb04673.x
Subject(s) - hypertelorism , anatomy , brachycephaly , medicine , pectus excavatum , forehead , dysplasia , hypoplasia , cervical vertebrae , skull , pathology
SUMMARY Three children, two girls and one boy, are described as suffering from a new syndrome, ‘cerebro‐facio‐thoracic dysplasia’. The characteristic findings are mental retardation, characteristic facies, narrow forehead, bushy eyebrows with synophrys, hypertelorism, broad nose, wide philtrum, triangular‐shaped mouth, short neck, marked maxillary hypoplasia, a low hairline (especially posteriorly in the midline on the neck), brachycephaly, calcified clinoid ligaments, and multiple bony abnormalities in the upper thoracic vertebrae and sometimes in the cervical region, together with a variety of deformities of the upper ribs. It seems possible that the condition is hereditary and that it may be inherited as a result of an autosomal recessive trait. ZUSAMMENFASSUNG Cerebro‐facio‐thorakale Dysplasie: Bericht über drei Fälle Drei Kinder, zwei Mädchen und ein Junge, mit einem neuen Syndrom, genannt ‘Cerebrofacio‐thorakale Dysplasie’, werden beschrieben. Die charakteristischen Befunde sind geistige Retardierung, charakteristische Facies, enge Stirn, buschige Augenbrauen über der Nasenwurzel zusammengewachsen, Hypertelorismus, breite Nase, breites Lippenphiltrum, dreieckiger Mund, kurzer Hals, ausgeprägte Kieferhypoplasie, tiefe Haaransatzlinie (besonders in der Mitte des Nackens), Brachycephalie, verkalkte klinoide Ligamente und multiple Knockenveränderungen der oberen thorakalen Wirbel und manchmal auch im Halsbereich, zusammen mit vielfältigen Deformierungen der oberen Rippen. Es erscheint möglich, daß das Krankheitsbild erblich ist und wahrscheinlich autosomal recessiv vererbt wird. RESUMEN Displasia cerebro‐facio‐torácica: Aportación de tres casos Tres niños, dos hembras y un varón son descritos como portadores de un nuevo síndrome llamado ‘Displasia cerebro‐facio‐torácica’. Los haliazgos característicos son: retraso mental, facies especial, frente estrecha, cejas pobladas con sinofria, hipertelorismo, nariz ancha, philtrum amplio, boca de forma triangular, nariz corta, marcada hipoplasia maxilar, implantación baja del cabello (sobre todo en la parte posterior de la línea media del cuello), braquicefalia, ligamentos clinoideos calcificados y multiples anomahlías óseas de las vertebras torácicas altas y a veces de la región cervical, juntamente con una variedad de deformaciones de las costillas superiores. Parece posible que la alteratión sea hereditaria y que puede ser heredada como consecuencia de una tendencia recesiva autosómica.