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Sex‐linked Hydrocephalus
Author(s) -
Jansen Jette
Publication year - 1975
Publication title -
developmental medicine and child neurology
Language(s) - French
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 1.658
H-Index - 143
eISSN - 1469-8749
pISSN - 0012-1622
DOI - 10.1111/j.1469-8749.1975.tb03532.x
Subject(s) - hydrocephalus , spasticity , inheritance (genetic algorithm) , danish , thumb , medicine , pediatrics , physical medicine and rehabilitation , anatomy , biology , surgery , genetics , philosophy , linguistics , gene
SUMMARY A Danish family with seven males with hydrocephalus in three generations is described. Frequent findings in this x‐linked recessive form of the disease are irregular cranium, asymmetrical face, thumb held across palm, spasticity of the legs and paradoxical plantar responses. The literature on this mode of inheritance is reviewed. RÉSUMÉ Hydrocéphalic liée au sexe L'auteur décrit une famille danoise dans laquelle on trouve sept cas d'hydrocéphalie masculine sur trois générations. De fréquentes manifestations de cette forme de la maladie, récessive, liée au sexe, sont le crâne irrégulier, la figure asymétrique, un pouce en opposition palmaire, une spasticité des membres inférieurs et des réponses plantaires paradoxales. La littérature concernant ce mode de transmission est analysée. ZUSAMMENFASSUNG Geschlechtsgebundener Hydrocephalus Es wird über eine dänische Familie mit sieben männlichen Probanden mit Hydrocephalus in drei Generationen berichtet. Häufige Merkmale bei dieser x‐chromosomal gebundenen recessiven Erkrankung sind: unregelmäßige Kopfform, asymmetrisches Gesicht, einge‐schlagener Daumen, Spastik der Beine und positiver Babinski. Es wird ein Literaturüberblick über diesen Vererbungsmodus gegeben. RESUMEN Hidrocefalia ligada al sexo Se describe una familia danesa con siete varones con hidrocefalia en tres generaciones. Los hallazgos frecuentes en esta forma recesiva de la enfermedad ligada al cromosoma‐x son: cráneo irregular, cara asimétrica, pulgar cruzado sobre la palma de la mano, espasticidad de piernas y respuesta plantar paradójica. Se revisa la literatura de esta forma de herencia.