Premium
Familial Inheritance of Coronal Craniosynostosis
Author(s) -
Kosnik Edward J.,
Gilbert Grant,
Sayers Martin P.
Publication year - 1975
Publication title -
developmental medicine and child neurology
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 1.658
H-Index - 143
eISSN - 1469-8749
pISSN - 0012-1622
DOI - 10.1111/j.1469-8749.1975.tb03531.x
Subject(s) - penetrance , pedigree chart , inheritance (genetic algorithm) , craniosynostosis , coronal plane , multifactorial inheritance , medicine , craniosynostoses , pediatrics , genetics , biology , surgery , anatomy , phenotype , genotype , gene , single nucleotide polymorphism
SUMMARY Five members of three families with premature fusion of the coronal sutures are briefly reported. The pedigrees of these patients are presented. In each case the mode of inheritance was autosomal dominant with reduced penetrance. RÉSUMÉ Hérédite familiale de la craniosynostose fronto‐pariétale Cinq membres de trois families présentant une fusion prématurée de la suture frontopariétale sont présentés brievement. La genealogie de ces sujets est analysée. Dans chaque cas, le type de transmission était autosomique dominant avec pénétrance réduite. ZUSAMMENFASSUNG Familiäres Auftreten coronarer Craniosynostose Es wird kurz über 5 Mitglieder von 3 Familien mit vorzeitigem Schluß der Coronarnaht berichtet. Der Stammbaum dieser Patienten wird angegeben. In jedem Fall war der Vererbungsgang autosomal dominant mit verminderter Penetranz. RESUMEN Herencia familiar de la craneoestenósis coronairia Se presentan brevemente cinco miembros de tres familias con fusión prematura de las suturas coronarias. Se presenta el árbol familiar de estos pacientes. En todos los casos la herencia era autosómica con penetrancia reducida.