Progressive Neural Muscular Atrophy in à Case of Phenylketonuria

SUMMARY Clinical, neurophysiological and nerve‐biopsy findings are described in a 13 1/2‐year‐old boy with classical phenylketonuria who developed progressive muscular atrophy. Clinical examination revealed atrophy of the calf muscles and pes varus. Tendon jerks were brisk in the upper extremities but were absent in the right leg and weak in the left leg. Nerve conduction velocities of the median and peroneal nerve were strongly reduced. Light‐ and electronmicroscopic investigation of sural nerve biopsy revealed axonal dystrophy and ‘onion‐bulb’ formation of the Schwann cells. It is assumed that the combination of phenylketonuria and progressive muscular atrophy in this patient is an accidental occurrence. RÉSUMÉ Atrophie musculaire progressive neurogène dans un cas de phenylcetonurie Les auteurs rapportent les manifestations cliniques, neurophysiologiques et de biopsie nerveuse observées chez un garçon de 13 et demi ans phenylcetonurique, qui présentait une atrophie musculaire progressive. L'examen clinique révélait une atrophie des ischiojambiers et un pied‐bot. Les réflexes tendineux étaient vifs aux membres supérieurs, mais absents au membre inférieur droit et faibles au membre inférieur gauche. Les vitesses de conduction nerveuse des nerfs médian et péronéétaient grandement réduites. Les investigations microscopiques (à lumiere et électronique) d'une biopsie nerveuse surale montraient une dystrophic axonale et une formation en bulbe d'oignon des cellules de Schwann. Les auteurs pensent que la combinaison de phenylcétonurie et d'atrophie musculaire progressive chez ce sujet est accidentelle. ZUSAMMENFASSUNG Progressive neurale Muskelatrophie bei einem Fall von Phenylketonurie Es werden die klinischen, neurophysiologischen und nervenbioptischen Befunde bei einem 13 1/2 jährigen Jungen mit PKU beschrieben, der eine progressive Muskelatrophie entwickelte. Die klinische Untersuchung ergab eine Atrophie der Wadenmuskulatur und einen Hohlfuß. Die Sehnenreflexe waren lebhaft an den oberen Extremitäten, jedoch am rechten Bein nicht und am linken Bein nur schwach auslösbar. Die Nervenleitgeschwindigkeiten der medianen und peronealen Nerven waren erheblich vermindert. Die Licht‐ und elektronenoptischen Untersuchungen der N. suralis‐Biopsie ergaben eine axonale Dystrophic und eine ‘Zwiebelschalen’‐Formationen der Schwann'schen Zellen. Es wird vermutet, daß die Kombination von PKU und progressiver Muskelatrophie bei diesem Patienten ein Zufallsbefund ist. RESUMEN Atrofia muscular neural progresiva en un caso de fenilcetonuria Se describen los hallazgos clinicos, neurofisiólogicos y de biopsia nerviosa en un niño de 13 años y medio con fenilcetonuria y que desarrolló una atrofia muscular progresiva. El exámen clínico reveló atrofia de los músculos de la pantorrilla y pie cavus. Los reflejos tendinosos eran vivos en las extremidades superiores pero ausentes en la pierna derecha y débiles en la izquierda. La velocidad de conducción del mediano y del peroneo estaba muy reducida. Las investigaciones con microscopio óptico y electrónico de la biopsia del nervió sural revelo una distrofla axonal y una formación en ‘bulbo de cébolla’ de las celulas de Schwann. Se concluye que la combinación de fenilcetonuria y atrofia muscular progresiva en este paciente es un hallazgo accidental.