Infantile Polyneuropathy with Defective Myelination: an Autopsy Study

SUMMARY A case is reported of a boy who developed a severe polyneuropathy in early infancy and died of respiratory failure at the age of 18 months. Autopsy revealed almost total lack of myelin sheaths in the cranial, spinal and peripheral nerves. The defect involved the entire peripheral nervous system and was confined to it, central myelination being normal. It is suggested that this case is another example of the condition described by Lyon (1969) and by Kennedy et al. (1971) in which pathological observations were confined to biopsy material. In spite of some similarities between these cases and those of hypertrophic neuropathy reported by Dejerine and Sottas in 1893, they seem to form a distinct sub‐group, possibly even a separate entity: infantile polyneuropathy with defective myelination. RÉSUMÉ Polyneuropathie infantile avec défaut de myélinisation: étude post‐mortem Les auteurs rapportent le cas d'un garçon ayant présenté une neuropathie sévère au cours de la première enfance et mort par déficience respiratoire à l'âge de 18 mois. L'autopsie a montré un défaut presque total de gaine de myéline dans les nerfs craniaux, spinaux et periphériques. Ce défaut frappait tout le système nerveux périphérique mais électivement, la myélinisation centrale étant normale. Il est suggéré que ce cas est un autre exemple de l'état decrit par Lyon (1969) et par Kennedy et coll (1971) dans lequel les signes pathologiques étaient reduits au matériel biopsique. En dépit de quelques similarités entre ces cas et ceux de la neuropathie hypertrophique décrite par Dejerine et Sottas en 1893, il semble former un sous‐groupe distinct peut‐être meme une entité séparée: la polyneurophathie infantile avec défaut de myélinisation. ZUSAMMENFASSUNG Infantile Polyneuropathie mit defekter Myelinisierung: Eine autoptische Studie Es wird über einen Jungen berichtet, der im frühen Säuglingsalter eine schwere Polyneuropathie entwickelte und im Alter von 18 Monaten an respiratorischer Insuffizienz verstarb. Die Autopsie ergab ein nahezu völliges Fehlen der Myelinscheide der Hirnnerven, der spinalen und der peripheren Nerven. Der Defekt betraf das gesamte periphere Nerven‐system und war darauf beschränkt, während die zentrale Myelinisierung normal war. Es wird vermutet, daß dieser Fall ein weiteres Beispiel solcher Verhältnisse ist, wie sie von Lyon (1969) und Kennedy et al (1971) beschrieben wurden, wobei allerdings die pathologischen Befunde auf Biopsiematerial beschränkt waren. Trotz einiger Ähnlichkeiten zwischen diesen Fällen und denen der hypertrophischen Neuropathie, berichtet von Déjerine und Sottas (1853) scheinen sie eine gesonderte Untergruppe oder sogar eine separate Einheit zu sein: die infantile Polyneuropathie mit defekter Myelinisierung. RÉSUMÉN Polineuropatía infantil con defecto de mielinización. Estudio de una autopsia Se aporta el caso de un niño que desarrolló una polineuropatía grave precozmente en el periodo de lactancia y murió de fallo respiratorio a la edad de 18 meses. La autopsia reveló una falta casi total de vainas de mielina en los nervios craneales, espinales y peri‐féricos. El defecto incluía todo el sistema nervioso periférico y se limitaba a él, siendo normal la mielinización central. Se sugiere que este caso es otro ejemplo del proceso descrito por Lyon (1969) y por Kennedy y col. (1971) en los cuales las observaciones patológicas estaban confinadas a material de biopsia. A pesar de algunas semejanzas entre estos casos y los de neuropatia hipertrófica aportados por Déjerine y Sottas en 1893, parece que forman un subgrupo distinto e incluso posiblemente una entidad separada: polineuropatia del lactante con defecto de mielinizacion.