Trisomy‐18 Mosaicism with Features of Russell‐Silver Syndrome

SUMMARY A child is described who presented at 16 months with developmental delay and clinical features of the Russell‐Silver syndrome. Chromosome analysis revealed trisomy‐18 mosaicism. Only one other similar case has been reported in the literature. It is recommended that chromosomal studies continue to be included in the clinical investigation of children with Russell‐Silver syndrome. RÉSUMÉ Trisomie‐18 en mosaique avec les symptomes du syndrome de Russell‐Silver Les auteurs décrivent le cas d'un enfant qui, à 16 mois, présentait un retard de développement et les caractéristiques cliniques d'un syndrome de Russell‐Silver. Le caryotype a révélé une trisomie‐18 en mosaique. Un seul autre cas semblable a été relevé dans la littérature. Le caryotype continue àêtre recommandé dans la recherche du syndrome clinique de Russell‐Silver. ZUSAMMENFASSUNG Trisomie‐18 Mosaik mit Merkmalen des Russell‐Silver Syndroms Es wird über ein Kind berichtet, das mit 16 Monaten eine Entwicklungsverzögerung und die klinischen Merkmale eines Russell‐Silver Syndroms bot. Die Chromosomenanalyse ergab ein Trisomie‐18‐Mosaik. In der Literatur ist bisher nur ein anderer ähnlicher Fall beschrieben. Es wird empfohlen, die Chromosomenanalyse weiterhin in die Diagnostik eines klinischen Russell‐Silver Syndroms einzubeziehen. RESUMEN Trisomia‐18‐mosaicismo con caracteristicas del sindrome de Russell‐Silver Se describe un niño de 16 meses que presentaba retraso en el desarrollo y caracteres clinicos del sindrome de Russell‐Silver. El análisis cromosómico demostró trisomia 18 mosaicismo. En la literatura sólo hay otro caso descrito. Se recomienda que los estudios cromosómicos sigan incluidos en la investigación del sindrome clínico de Russell‐Silver.