Septo‐optic Dysplasia: Clinical and Embryological Aspects

SUMMARY Three cases of optic nerve hypoplasia and absence of the septum pellucidum are described and the embryology of this condition is discussed. Although optic nerve hypoplasia is frequently diagnosed erroneously as optic atrophy, it is characterized by a small optic disc, dark pigment surrounding the disc and normal‐sized blood vessels. Optic nerve hypoplasia is probably related to a dysfunction of the anterior wall of the diencephalon early in the first trimester. RÉSUMÉ Trois cas d'hypoplasie du nerf optique avec absence de septum lucidum sont décrits et l'embryologie de cet état est discutée. Quoique l'hypoplasie du nerf optique soit fréquemment prise de façon erronée pour une atrophie optique, les deux états sont distincts: l'hypoplasie du nerf optique est caractérisée par une papule petite souvent entourée d'une aire jaunâtre avec un bord sombre pigmenté, des vaisseaux sanguins de taille normale tandis que dans l'atrophie optique, la papule est de taille normale, pâle, avec des vaisseaux sanguins habituellement peu visibles. Les auteurs suggèrent que l'hypoplasie du nerf optique associée à l'agénésie du septum lucidum est probablement liée à une dysfonction du mur antérieur du diencéphale, précocément au cours du premier trimestre de la vie foetale. ZUSAMMENFASSUNG Es werden drei Fälle von Hypoplasie des N. opticus mit Fehlen des Septum pellucidum beschrieben, und die Embryologie dieser Mißbildung wird diskutiert. Obwohl die Hypoplasie oft irrtümlich als Opticusatrophie diagonostiziert wird, sind diese beiden unterscheidbar: die Opticushypoplasie ist charakterisiert durch eine kleine Opticusscheibe, oft umgeben von einem gelblichen Hof und einem dunklen Pigmentrand sowie normal großen Blutgefäßen, während bei der Opticusatrophie die Scheibe von normaler Größe ist, weiß, und die Gefäße gewöhnlich verschmälert sind. Die Autoren vermuten, daß die Hypoplasie des N. opticus in Verbindung mit dem Fehlen des Septum pellucidum wahrscheinlich einer Dysfunktion der rostralen Wand des Zwischenhirns im frühen ersten Trimester zuzuordnen ist. RESUMEN Se describen tres casos de hipoplasia de nervio óptico con ausencia del septum pellucidum y se discute su embriología. Aunque la hipoplasia del nervio óptico con frecuencia es diagnosticada erróneamente de atrofia óptica, ambos procesos son distintos; la hipoplasia por un disco óptico pequeño, a menudo rodeado de una área amarillenta y un borde obscuro de pigmento y vasos de tamaño normal, mientras que en la atrofia óptica la papila es de tamaño normal, blanca, y los vasos habitualmente disminuidos. Los autores sugieren que la hipoplasia del nervio óptico asociada a la agenesia del septum pellucidum, está relacionada probablemente con un disfunción de la pared anterior del diencéfalo, producida precozmente en el primer trimestre.