Tay‐Sachs Disease: Neurophysiological Studies in 20 Children

SUMMARY Twenty children with proven Tach‐Sachs disease underwent neurophysiological investigations during the course of their illness. Although the enzyme defect is demonstrable before birth, the electroencephalograms showed relatively mild abnormalities during the first year of life, but there was a rapid progressive deterioration thereafter until death, which usually occurred before the age of four years. The electroretinogram remained unaffected through the course of the disease, in keeping with the preservation of function of retinal receptor elements, although the ganglion cell layer was grossly affected. Visual evoked responses were recordable in the early stages of the disease, but after 16 months no cortical response to flashes of light could be detected. This combination of neurophysiological features and their evolution are of interest as they differ from those of other neurometabolic diseases of early childhood. ZUSAMMENFASSUNG Bei 20 Kindern mit diagnostiziertem Morbus Tay‐Sachs wurden Untersuchung vorgenommen während ihres Krankheitsverlaufs neurophysiologische. Obgleich dieser Enzymdefekt schon vor der Geburt feststellbar ist, finden sich innerhalb des ersten Lebensjahres nur relativ milde Abnormitäten im eeg mit einer raschen Verschlechterung danach bis zum Tode, der gewöhnlich vor Erreichen des Alters von vier Jahren eintritt. Das Elektroretinogramm ( erg ) blieb während des gesamten Krankheitsverlaufs unbeeinträchtigt mit der Erhaltung der Funktion der retinalen Receptorelemente, obgleich die Ganglienzellschicht stark betroffen ist. Die visuell evozierten Reaktionen ( ver ) waren in den frühen Abschnitten noch feststellbar, aber über den 16. Lebensmonat hinaus konnten keine corticalen Reaktionen auf Lichtblitze mehr beobachtet werden. Diese Kombination neurophysiologischer Befunde und ihrer Entwicklung sind von Interesse, da sie sich von denen anderer neurometabolischer Erkrankungen der frühen Kindheit unterscheiden. RESUMEN Se realizaron investigaciones neurofisiológicas en 20 niños con enfermedad de Tay‐Sachs probada, durante el curso de su enfermedad. Aunque el defecto enzimático es demonstrable antes del nacimiento, el eeg mostró anomalías relativamente moderadas, con una rápida y progresiva deterioración posterior hasta la muerte, que habitualmente ocurrió antes de los cuatro años. El electroretinograma no se afectó durante todo el curso de la enfermedad, paralelamente con la preservación de la función de los elementos retinianos receptores, a pesar de estar muy afectada la capa de células ganglionares. Las respuestas visuales evocadas podían detectarse en los estadíos precoces, pero no se pudo detectar ninguna respuesta cortical a relámpagos luminosos después de los 16 meses. Esta combinación de características neurofisiológicas y su evolución tienen su interés, pues difiere de las de otras enfermedades neurometabólicas de la primera infancia.