Muscle Differentiation in Anencephaly

‡Professor of Human Genetics, University Department of Human Genetics, Western General Hospital, Edinburgh EH4 2XU SUMMARY When adult human muscle is deprived of its motor nerve supply the fibres atrophy and die. In anencephaly, there is a disturbance in the development of the central nervous system at an early stage, yet the limb muscles are well‐formed. This study reports an investigation on two anencephalic fetuses at 27 and 30 weeks gestation. Despite atrophy of the spinal cord and marked degeneration of neurones, muscle histology was normal, peripheral motor innervation was normal, and there was normal histochemical differentiation into two fibre types. It would appear, therefore, that there was normal muscle development despite the disturbance to the development of motor innervation. These findings lend support to the theory that the spinal cord defect in anencephaly is the result of a re‐opening and degeneration of a closed neural tube, rather than of an initial failure to close. RÉSUMÉ La différenciation musculaire dans l'anencéphalie Quand un muscle humain d'adulte est privé de son nerf moteur, il y a une atrophie des fibres, qui disparaissent. Dans l'anencéphalie, il y a une perturbation très précoce du système nerveux central et néanmoins les muscles des membres sont bien formés. Cette étude rapporte des examens de deux fétus anencéphales à 27 et 32 semaines de gestation. En dépit de l'atrophie de la moelle épinière et d'une dégénération accentuée des neurones, l'histologie musculaire fut trouvée normale ainsi que l'innervation motrice périphérique et la différenciation histo‐chimique en deux types de fibres. II semblerait donc y avoir eu un développement musculaire normal en dépit des perturbations dans le développement de l'innervation motrice. Ces découvertes semblent en faveur d'une théorie qui ferait de l'altération de la moelle épinière dans l'anencéphalie une conséquence d'une réouverture et dégénération d'un tube neural fermé plutôt que d'un défaut initial de fermeture. ZUSAMMENFASSUNG Muskeldifferenzierung bei Anencephalie Wenn beim erwachsenen Menschen ein Muskel von seiner motorischen Nervenversorgung abgeschnitten wird, atrophieren die Fasern und sterben ab. Bei Anencephalie liegt eine Störung in der Entwicklung des Zentralnervensystems in einem frühen Stadium vor, aber dennoch ist die Extremitätenmuskulatur gut ausgebildet. In dieser Studie wird über die Untersuchung von zwei anencephalen Feten der 27. und 32. Schwangerschaftswoche berichtet. Trotz Atrophie des Rückenmarkes und deutlicher Degeneration der Neurone, fand man eine normale Histologie der Muskeln, eine normale periphere motorische Innervation und eine normale histochemische Differenzierung in zwei Fasertypen. Daraus könnte man schließen, daß die Muskelentwicklung normal war trotz der Störung in der Ausbildung der motorischen Innervation. Diese Befunde sprechen dafür, daß der Rückenmarksdefekt bei Anencephalie wahrscheinlicher durch eine Wiederöffunug und Degeneration eines bereits geschlossenen Neuralrohres als durch einen primären Schließungsdefekt bedingt ist. RESUMEN Diferenciación muscular en la anencefalia Cuando un músculo humano adulto es desprovisto de su aporte nervioso motor, las fibras se atrofian y mueren. En la anencefalia, hay una alteración en el desarrollo del sistema nervioso central a una edad precoz, y a pesar de ello los músculos de las extremidades están bien formados. Este estudio aporta una investigación en dos fetos anencefálicos de 27 y 32 semanas de gestación. A pesar de la atrofia medular y de la marcada degeneración de las neuronas, la histología muscular era normal, así como la inervación motora periférica y la diferenciación histoquímica en dos tipos de fibras. Parece pues que había un desarrollo muscular normal a pesar de la alteración en el desarrollo de la invervación motora. Estos hallazgos llevan a apoyar la teoría de que el defecto espinal en la anencefalia es el resultado de una reapertura y degeneración de un tubo neural cerrado, más bien que un fallo inicial de cierre.