Spondylo‐thoracic Dysplasia in Three Sisters

SUMMARY Three sisters are described, all of whom show characteristic features of spondylo‐thoracic dysplasia. The radiological alterations reveal the severity with which the vertebral column and the ribs are affected. One of the children showed incomplete agenesis of the odontoid process. Despite the fact that in these cases the condition seems to result from a recessive autosome, with great penetration of the gene, the clinical manifestations are similar to those observed in cases with dominant heredity described in the medical literature. RÉSUMÉ Dysplasie spondylo‐thoracique chez trois soeurs L'étude rapporte le cas de trois soeurs présentant toutes les aspects caractéristiques d'une dysplasie spondylo‐thoracique. Les altérations radiologiques soulignent la gravité de l'atteinte du rachis et des côtes. L'une des enfants présentait une agénésie incomplète de l'apophyse odontoide. En dépit du fait que dans le cas présent, l'hérédité semble être du type récessif autosomique, avec forte pénétration du gène, les manifestations cliniques sont identiques à celles que l'on observe dans les cas d'hérédité dominante, décrite dans la littérature médicale. ZUSAMMENFASSUNG Spondylo‐thorakale Dysplasie bei drei Schwestern Es werden drei Schwestern beschrieben, die alle die charakteristischen Merkmale der spondylo‐thorakalen Dysplasie aufwiesen. Die radiologischen Veränderungen zeigen, wie schwer die Wirbelsäule und die Rippen betroffen sind. Eines der Kinder zeigte eine vollständige Agenesie des Prozessus odontoideus Obwohl bei diesen Fällen die Vererbung autosomal recessiv zu erfolgen schien mit gro ßer Penetration des Gens, gleichen die klinischen Manifestationen denen, die bei Fällen mit dominantem Erbgang beobachtet und in der medizinischen Literatur beschrieben wurden. RESUMEN Displasia espóndilo‐torácica en tres hermanas Se describen tres hermanas mostrando todas ellas alteraciones características de displasia espóndilo‐torácica. Las alteraciones neurológicas revelan la gravedad de la afectación de raquis y costillas. Una de las niñas mostraba una agenesia incompleta del proceso odontoideo. Apesar del hecho de que en estos casos la herencia parece ser el resultado de un autosoma recesivo, con gran penetración del gen, las manifestaciones clínicas son similares a las observadas en casos con herencia dominante y descritos en la literatura médica.