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Behr's Syndrome: Familial Optic Atrophy, Spastic Diplegia and Ataxia
Author(s) -
Landrigan Philip J.,
Berenberg William,
Bresnan Michael
Publication year - 1973
Publication title -
developmental medicine and child neurology
Language(s) - French
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 1.658
H-Index - 143
eISSN - 1469-8749
pISSN - 0012-1622
DOI - 10.1111/j.1469-8749.1973.tb04864.x
Subject(s) - medicine , ataxia , gynecology , pediatrics , psychiatry
SUMMARY Two sisters with Behr's syndrome are described. A relatively non‐progressive spinocerebellar degeneration of infantile onset, Behr's syndrome consists of ataxia, spasticity (particularly of the lower extremities), bilateral optic atrophy, posterior column sensory loss, peripheral neuropathy and mental retardation. In the two patients described here, Behr's syndrome appears to have been inherited as an autosomal recessive trait. RÉSUMÉ Syndrome de Behr: atrophie optique familiale, diplégie spastique et aplasie Les auteurs rapportent le cas de deux soeurs présentant un syndrome de Behr. Le syndrome de Behr, dégénération spino‐cérébelleuse à début précoce, mais peu évolutive, consiste en une ataxie, une spasticité prédominant aux membres inférieurs, une atrophie optique bilatérale, une perte de la sensibilité des fibres longues, des faisceaux médullaires postérieurs, une neuropathie périphérique et un retard mental. Pour les deux soeurs décrites, le syndrome de Behr parait liéà un facteur récessif autosomique. ZUSAMMENFASSUN Behr's Syndrom: familiäre Opticusatrophie, spastische doppelseitige Parese und Ataxie Es werden zwei Schwestern mit Behr's Syndrom beschrieben. Das Behr's Syndrom, eine relativ wenig fortschreitende spino‐cerebellare Degeneration mit frühkindlichem Beginn, besteht aus Ataxie, Spastik (insbesondere der unteren Extremitäten), doppelseitiger Opticusatrophie, Hinterstrangsensibilitätsverlust, perpherer Neuropathie und geistiger Retardierung. Bei den beiden hier beschriebenen Patienten wurde das Behr's Syndrom offensichtlich autosomal rezessiv vererbt. RESUMEN Sindrome de Behr: Atrofia óptica familiar, diparesia espástica y ataxia Se describen 2 hermanas con síndrome de Behr. Una degeneración espino‐cerebelosa, relativamente no progresiva, de comienzo en la lactancia, el síndrome de Behr consiste en ataxia, espasticidad (especialmente de extremidades inferiores, atrofia óptica bilateral, déficit sensitivo del cordón posterior, neuropatía periférica y retraso mental. En las dos pacientes descritas, el síndrome de Behr aparece como haber sido heredado siguiendo una vía autosómica recesiva.