Cogan's Congenital Ocular Motor Apraxia in Two Successive Generations

SUMMARY Cogan's ocular motor apraxia is characterised by a congenital defect in voluntary horizontal ocular movements and in optically induced lateral attraction ocular movements, by extreme deviation of the eyes on rotation of the head, and compensatory head thrust. Voluntary vertical gaze and random eye‐movements are normal. The majority of cases also exhibit defective following movements of the eyes, absent or defective quick phase of optokinetic nystagmus, and awkwardness of gait. Rotational and caloric vestibular tests may also be abnormal. The syndrome occurs slightly more frequently in males. The present paper is based on three personal observations of the authors and reviews 33 cases from the literature; it also represents the first report of this abnormality in two successive generations of a consanguineous family. RÉSUMÉ Apraxie oculo‐motrice congénitale de Cogan dans deux générations successives L'apraxie oculo‐motrice de Cogan est caractérisée par une absence congénitale de mouvements oculaires horizontaux volontaires et des mouvements oculaires latéraux invincibles induits optiquement, par une déviation considérable des yeux lors de la rotation de la tête et par un déplacement brusque de la tête compensateur. Le coup d'oeil volontaire vertical et les mouvements des yeux au hasard sont normaux. Dans la majorité des cas, on note encore un défaut dans les mouvements de l'oeil suivant un déplacement, une absence ou une altération de la phase rapide du nystagmus optocinétique et une maladresse de la démarche. Les épreuves vestibulaires rotatoires et caloriques peuvent être normales; le symdrome est légèrement plus fréquent chez le garçon. L'article présent repose sur trois observations personnelles des auteurs et revoit 33 cas de la littérature; il représente le premier rapport de cette anomalie dans deux générations successives d'une famille consanguine. ZUSAMMENFASSUNG Corigenitale okulomotorische Apraxie Cogan bei zwei aufeinanderfolgenden Generutionen Die okulomotorische Apraxie Cogan ist charakterisiert durch einen angeborenen Defekt der willkürlichen horizontalen Augenbewegungen und der optisch ausgelösten Folgebewegungen, durch extreme Deviation der Augen bei Kopfrotation und kompen‐satorische Kopfbewegungen. Willkürliche vertikale Blickbewegungen und ziellose Augenbewegungen sind intakt. Die Mehrheit der Fälle weist ebenfalls fehlerhafte Folgebewegungen der Augen, eine fehlende oder abnorme schnelle Phase des optokinetischen Nystagmus und einen ungeschickten Gang auf. Dreh‐ und kalorische Vestibulartests können ebenfalls pathologisch ausfallen. Das Syndrom kommt etwas häufiger bei Männern vor. Die vorliegende Arbeit basiert auf drei eigenen Beobachtungen und gibt einen überblick über 33 Fäille aus der Literatur; außerdem gibt sie den ersten Bericht von dieser Anormalität bei zwei aufeinanderfolgenden Generationen einer Familie mit Verwandtensehe. RESUMEN Apraxia congénita ocular motora de Cogan en dos generaciones sucesivas La apraxia congénita ocular de Cogan se caracteriza por un defecto congénito en los movimientos oculares horizontales voluntarios con desviación extrema de los ojos a la rotación de la cabeza e impulsión compensadora de la cabeza. La mirada voluntaria vertical y los movimientos erráticos de los ojos son normales. La mayoría de casos presentan también movimientos defectuosos de seguimiento de los ojos, ausencia o defectuosa fase rápida del nistagmus optoquinético y torpeza en la marcha. Los tests vestibulares a la rotación y al calor pueden ser también anormales. El síndrome aparece con una frecuencia ligeramente mayor en varones. La presente comunicación se basa en 3 observaciones personales de los autores y revisa 33 casos de la literatura; representa también la primera aportación de esta anomalía en 2 generaciones sucesivas de una familia consanguínea.