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45, X/46, XY Chromosome Mosaic with Features of the Russell‐Silver Syndrome: a Case Report with a Review of the Literature
Author(s) -
Tulinius Hrafn,
Tryggvason Kristbjörn,
Hauksdottir Halla
Publication year - 1972
Publication title -
developmental medicine and child neurology
Language(s) - French
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 1.658
H-Index - 143
eISSN - 1469-8749
pISSN - 0012-1622
DOI - 10.1111/j.1469-8749.1972.tb02574.x
Subject(s) - gynecology , humanities , medicine , philosophy
SUMMARY A 45, X/46, XY chromosome mosaic is reported in a phenotypic boy fulfilling the criteria for the diagnosis of Russell‐Silver syndrome. Attention is drawn to the relationship between these conditions and congenital asymmetry, in that 45, X/46, XY mosaic and congenital asymmetries share an extremely high incidence of malignancies arising in the organs developing from the urogenital ridge. RÉSUMÉ Mosaique chromosomigue 45, X/46, XY et manifestations du syndrome de Russell‐Silver Une mosaique 45, X/46, XY a été observée chez un garçon présentant phénotypiquement tous les critères permettant de porter le diagnostic du syndrome de Russell‐Silver. L'atten‐tion est attirée sur la relation entre ces conditions et l'asymétrie congénitale, en ce sens que la mosaique 45, X/46, XY et les asymétries congénitales ont en commun une incidence très élevée de tumeur maligne se développant sur les organes provenant de I'ébaucheurogénitale ZUSAMMENFASSUNG 45, X/46, XY Chromosomenmosaik mit Symptomen des Russell‐Silver Syndrom Es wird über ein 45, X/46, XY Mosaik bei einem phänotypisch männlichen Kind mit den Symptomen des Russell‐Silver Syndrom berichtet. Es wird darauf hingewiesen, daß eine Beziehung zwischen diesem Krankheitsbild und der angeborenen Asymmetric besteht, dahingehend daß beim 45, X/46, XY Mosaik und bei den angeborenen Asymmetrien extrem häufig bösartige Tumoren in den Urogenitalorganen auftreten. RESUMEN Mosaicismo con 45, X/46, XY cromosomas con aspecto de síndrome de Russell‐Silver Se aporta un mosaicjsmo con 45, X/46XY en un muchacho con fenotipo quz cumple los criterios para el diagnóstico de síndrome de Russell, Silver. Se atrae la atención sobre la relación entre estas alteraciones y la asimetría congéita, puesto que el mosaicismo y las asirnetrías congénitas comparten una incidencia extremadamente alta de tumores rnalignos desarrollados en los órganos provinentes de la cresta urogenital.