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A Form of Mucopolysaccharidosis with Visceral Storage and Excessive Urinary Excretion of Chondroitin Sulphate
Author(s) -
Benson P. F.,
Dean M. F.,
Muir† Helen
Publication year - 1972
Publication title -
developmental medicine and child neurology
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 1.658
H-Index - 143
eISSN - 1469-8749
pISSN - 0012-1622
DOI - 10.1111/j.1469-8749.1972.tb02557.x
Subject(s) - chemistry , gynecology , glycosaminoglycan , microbiology and biotechnology , medicine , biochemistry , biology
SUMMARY A case of mucopolysaccharidosis is described, in which the principal glycosaminoglycan stored in the liver and excreted in the urine was chondroitin sulphate. Both isomers were present in equal amounts. The clinical features were similar to those of the Hurler syndrome or mucopolysaccharidoses type I (McKusick 1966). RÉSUMÉ Une forme de mucopolysaccharidose avec surcharge viscerale et élimination urinaire excessive de chondroitine sulfate Les auteurs décrivent un cas de mucopolysaccharidose dans lequel le principal glycosaminoglycan stocké dans le foie et éliminé dans les urines était la chondroitine sulfate. Les deux isomères étaient présents en quantitéégaie. Les symptomes cliniques étaient semblables è ceux du syndrome de Hurler autrement dit du type I des mucopolysaccharidoses selon la classification de McKusick en 1966. ZUSAMMENFASSUNG Eine Form von Mukopolysaccharidose, bei der Chondroitinsulfat in Organen gespeichert und in hohem Maβe in Urin ausgeschieden wird Es wird ein Fall von Mukopolysaccharidose beschrieben, bei dem von Glykoaminogly‐kanen hauptsächlich das Chondroitinsulfat in der Leber gespeichert und im Urin ausgeschieden wurde. Beide Isomeren waren in gleichem Maße vertreten. Das klinische Bild ähnelte dem beim Hurler Syndrom oder bei der Mukopolysaccharidose Typ I, wie auch von McKusick 1966 berichtet wurde. RESUMEN Una forma de mucopolisacaridosis con almacenamiento visceral y excesiva excreción urinaria de condroitin sulfato Se describe un caso de mucopolisacaridosis en que el principal acúmulo de glicosamino‐glican en el hígado y excretado en orina era el condroitin sulfato. Ambos isómeros estaban presentes en cantidades iguales. Los caracteres clínicos eran similares a los del síndrome de Hurler o mucopolisacaridosis tipo I descrita por McKusick en 1966.